- 4,100건의 상담이 일궈낸 ‘사랑의 릴레이’… 이제는 국가적 제도화로 응답할 때

- 오는 2월 27일 국회서 창립 15주년 정책토론회 개최… “유전상담은 초저출산 시대의 필수의료”

[한국미디어뉴스통신=서재탁 기자] ‘희귀질환’이라는 단어조차 생경했던 30여 년 전, 대한민국 의학계에 희귀질환이라는 화두를 던진 이가 있다. 한국희귀질환재단의 김현주 이사장이다. 1994년 미국 연수를 마치고 귀국한 이후, 그녀의 삶은 오롯이 희귀질환 환자와 그 가족들의 눈물을 닦아주는 여정이었다.

2011년 설립된 (재)한국희귀질환재단이 어느덧 창립 15주년을 맞이했다. 재단은 오는 2월 27일(금) 오전 9시, 국회의원회관 세미나실에서 ‘비영리재단의 사회적 역할: 유전상담지원사업과 사회적 변화’를 주제로 정책토론회를 개최한다. (재)한국희귀질환재단 김현주 이사장은 “지난 15년간 재단의 일권 낸 업적을 통해 앞으로 나아갈 (재)한국희귀질환재단의 5년의 비전을 제시해야 할 때”라는 말을 전했다.

이번 토론회는 지난 15년의 업적을 정리하는 자리를 넘어, 향후 5년의 비전을 통해 대한민국 희귀질환 관리 체계의 새로운 패러다임을 제시하는 자리가 될 전망이다.

Ⅰ. 불모지에서 싹을 틔운 15년의 헌신: 김현주 이사장의 ‘사랑의 릴레이’

희귀질환은 전 세계적으로 7,000여 종에 달하며, 국내에서도 약 1,000여 개의 질환이 관리되고 있다. 그러나 개별 질환의 유병률이 극히 낮아 전문 의료진조차 진단에 어려움을 겪는 경우가 많다. 환자들은 정확한 병명조차 모른 채 수년 동안 여러 병원을 전전하는 ‘의료 난민’ 생활을 강요받는다.

김현주 이사장이 1994년 귀국 직후 아주대 의료원에 국내 최초의 유전학 클리닉을 개설한 것은 이러한 난민들에게 등불과도 같은 사건이었다. 그녀는 2011년 한국희귀질환재단을 설립하며 민간 차원의 전문적인 지원 체계를 구축했다. 재단의 역사는 곧 국내 희귀질환 지원 정책의 역사와 궤를 같이한다. 1998년 SBS를 통해 방영된 고셔병 환아 돕기 모금 운동인 ‘사랑의 한 걸음’은 당시 불치병으로 여겨졌던 고셔병 환아 전원에게 치료의 길을 열어주었으며, 이는 훗날 정부의 희귀질환 산정특례 사업이 확대되는 결정적인 계기가 되었다.

재단 설립 이후 김 이사장이 가장 주력한 사업은 ‘유전상담지원사업’이다. 지난 15년간 재단이 수행한 유전상담은 무려 4,100여 건에 이른다. 이는 단순한 상담 횟수를 넘어, 4,100여 가족이 질환의 유전적 원인을 이해하고 대물림에 대한 공포에서 벗어나 새로운 삶의 희망을 찾았음을 의미한다.

Ⅱ. ‘유전상담’, 왜 의료행위로 인정되어야 하는가?

희귀질환의 약 80%는 유전적 요인에 의해 발생한다. 따라서 환자 본인의 치료만큼이나 중요한 것이 가족 내 재발 위험도를 평가하고 심리적·의학적 도움을 주는 ‘유전상담’이다. 그러나 현재 국내 의료 현실에서 유전상담은 제도적 사각지대에 놓여 있다.

김현주 이사장은 “유전상담은 초진 시 최소 1시간, 재진 시 30분 이상의 긴 시간이 소요되는 고도의 전문 의료서비스”라고 정의한다. 5분 내외의 짧은 진료 시간이 관행인 현재의 수가 체계에서는 의료진이 환자와 가족에게 유전학적 정보를 충분히 설명하고 심리적 지지를 제공하기가 사실상 불가능하다.

2021년 개정된 ‘희귀질환관리법’ 제3조는 국가가 유전상담 서비스를 제공할 의무가 있음을 명시하고 있다. 하지만 여전히 의료 현장에서는 유전상담이 정식 의료행위로 규정되지 않아 수가 코드가 부재하며, 전문 유전상담사의 고용 또한 제도적으로 뒷받침되지 않고 있다. 김 이사장은 이번 정책토론회를 통해 유전상담의 의료행위 인정과 수가 신설을 강력히 촉구할 예정이다. 이는 전문 인력 양성을 위한 동기를 부여하고, 환자들에게 양질의 서비스를 지속적으로 제공할 수 있는 유일한 길이기 때문이다.

Ⅲ. 오는 2월 27일, 국회서 열리는 정책토론회: ‘마지막 퍼즐’을 맞추다

이번 정책토론회는 재단 이사진과 각계 전문가들이 참여하여 유전상담의 사회적 변화와 제도적 안착을 심도 있게 논의한다.

제1부 주제발표: 신현호 법률사무소 해울 대표 변호사가 ‘한국희귀질환재단 15년의 발자취와 향후 방향’을 조명하며 법적·사회적 관점에서의 비영리재단 역할을 강조한다. 이어 아주대 의대 정선용 교수가 ‘유전상담 서비스와 진단 유전자검사의 현황’을 발표하며, 최신 유전체 기술이 임상 현장에서 유전상담과 어떻게 결합되어야 하는지 학술적 근거를 제시한다. 특히 실제 근육장애인 부모와 인증 유전상담사가 직접 연자로 나서 현장의 생생한 고충과 필요성을 전달할 예정이다.

제2부 패널토론: 김현주 이사장을 좌장으로 하여 보건복지부, 국회 입법조사처, 저출산고령사회위원회 관계자들이 머리를 맞댄다. 여기서 주목할 점은 유전상담을 단순한 복지 차원이 아닌 ‘국가적 인구 정책’의 일환으로 다룬다는 것이다. 희귀질환 가계의 비장애 성인 가족들이 유전적 불안감을 해소하고 정상적인 출산을 결심할 수 있도록 돕는 유전상담은, 초저출산 시대에 건강한 사회를 유지하기 위한 핵심 열쇠가 될 수 있다.

Ⅳ. 향후 5년의 미래 비전: ‘선순환 시스템’의 구축

한국희귀질환재단은 이번 15주년을 기점으로 향후 5년간의 로드맵을 선포한다. 핵심은 유전상담의 ‘의료제도화’를 통한 사회적 선순환 구조의 완성이다.

유전상담 전문가 양성과 일자리 창출: 정부의 고용 정책과 연계하여, 유전상담 전문가를 정식 의료 인력으로 제도화함으로써 새로운 전문직 일자리를 창출하고 의료 서비스의 질을 높인다.

의료 취약계층 지원 확대: 최근 재단은 서울적십자병원, 이북5도위원회와 MOU를 체결하여 북한이탈주민, 다문화 가정, 저소득층 등 의료 사각지대에 놓인 희귀질환 환자들에게 무료 유전상담과 진료를 제공하고 있다. 향후 5년간 이 모델을 전국적으로 확산시킬 계획이다.

발달장애 및 자폐 스펙트럼 대응: 희귀질환 범위를 발달장애 분야로 확장하여 개인별 맞춤형 유전 상담과 치료 패러다임 변화를 주도한다. 환자 개인의 유전적 변이를 확인하여 정밀 의료 기반의 치료 접근성을 높이는 데 주력할 방침이다.

환자 중심의 데이터 주권 확보: 정부 주도의 빅데이터 구축 사업에서 환자의 ‘알 권리’가 소외되지 않도록, 유전자 검사 결과의 의미를 환자와 가족에게 정확히 전달하는 유전상담 중심의 시스템 개선을 추진한다.

Ⅴ. 6월 축제 ‘다함께’와 ‘사랑의 릴레이’ 정신의 계승

정책적 논의가 이성적 접근이라면, 오는 6월 국회헌정회관에서 열릴 창립 15주년 기념 축제 ‘다함께’는 감성적 연대의 장이다. 15년간 재단과 함께 울고 웃었던 환우 가족들과 후원자들이 모여 포토 갤러리와 강연을 통해 희망을 공유한다.

김현주 이사장의 삶의 모토는 명확하다. “We are the patient’s advocate. We work for no one else.(우리는 환자의 대변인이다. 우리는 다른 누구를 위해서도 일하지 않는다.)” 30년 전 불모지에서 시작된 그녀의 집념은 이제 4,100여 건의 상담 기록이라는 거대한 숲이 되었다.

한 근육병 아들을 둔 어머니의 간증으로 시작된 희귀질환관리법이 대한민국 의료의 근간을 바꾸었듯, 이번 15주년 정책토론회와 김 이사장의 외침은 ‘유전상담 제도화’라는 마지막 결실을 향해 나아가고 있다. 희귀질환 환자와 가족들이 질병의 굴레에서 벗어나 평범한 일상의 행복을 누릴 수 있는 날까지, 한국희귀질환재단의 ‘사랑의 릴레이’는 멈추지 않을 것이다.

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