유전학클리닉에서는 어떤 일을 하나요?

희귀질환(유전질환)을 전문적으로 진단, 치료, 상담 관리하는 특수클리닉으로써 유전 검사뿐만 아니라 질환에 대한 설명, 검사 안내, 결과 상담 및 가족 유전상담 등을 받으실 수 있습니다. 임상유전학 전문의가 진단부터 치료, 유전 상담까지 전문적인 진료를 제공하며, 필요시 소아청소년과, 소아정신과, 재활의학과와도 긴밀한 협진 체계가 구축되어 있어 환자에 대한 맞춤형 진료가 가능합니다.

유전상담이란?

유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전 질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 의학적, 유전학적 정보를 제공하는 특수 의료서비스로, 미국 등 선진국에서는 이미 1970년도부터 임상유전학 전문 의료서비스의 일환으로 질환의 효율적인 관리와 예방을 통해서 환자와 가족의 삶의 질 향상을 위해 제공되고 있습니다.

유전상담이 필요한 경우

* 발달지연 및 장애

* 다양한 선천성 기형 및 유전질환과 출생 후 발견된 장애

* 신경섬유종증, 취약X염색체증후군, 가족성 암 등의 유전질환 가족력

* 고연령산모, 태아 이상 및 염색체 이상 등이 의심되어 산전진단 하기 전

* 직업상 노출되는 화학물질, 약물치료, 알코올과 같은 태아기형 유발물질에 노출된 경우

* 반복되는 유산과 불임

* 새롭게 진단되어진 기형이나 유전성 질환, 중도장애

* 암이나 신경학상의 질환과 같이 늦게 발병하기 쉬운 질환의 검사를 받을 때

* 페닐케톤뇨증과 같이 신생아 대사검사와 열성 유전 질환의 보인자 선별 검사 시 양성으로 진단 받은 경우

유전학 특수클리닉의 진료와 유전상담 서비스가 환우와 가족에게 필요하다고 생각되신다면

주저 하지 마시고, 전화 주시면 예약 안내를 도와 드리겠습니다.

위치

서울특별시 어린이병원 발달센터 1층 ‘유전학클니닉’

진료시간

월요일- 오후 (13:00~16:00), 화요일- 오전/오후 (09:00 ~ 17:00), 금요일- 오전 (09:00~12:00)

예약

한국희귀질환재단 : 02-523-9230 / 이메일: raredisease@hanmail.net

서울특별시 어린이병원 : 02-570-8107, 171

비용

* 유전상담서비스 비용 : 전액 지원 (한국희귀질환재단)

* 유전자검사비용 : 경제력에 따른 차등지원

* ‘사회복지법인 월드비전’ 후원으로 저소득층 환아 (24세 이하) 한시적

    (2017년 12월 말까지) 전액지원