김현주 희귀질환재단 이사장 발달장애 집중 조명
편견 지우고 조화롭게 자랄 수 있는 통합교육 필요

[이데일리 이지현 기자] “발달장애는 진단 명(名)이 아니라 증상의 하나입니다. 유전상담을 통해 조기 진단과 조기 개입이 가능합니다. 10년 내에는 치료제도 개발될 수 있을 겁니다.”

28일 `세계 희귀질환의 날`을 맞아 이데일리와 전화 인터뷰를 가진 김현주 한국희귀질환재단 이사장은 발달장애에 대해 이같이 설명했다.

희귀질환은 동일질환의 국내 환자 수가 2만명 이하로 적고 적절한 치료방법과 대체의약품이 개발되지 않은 병을 뜻한다. 전 세계적으로 7000~8000종에 이르지만 국내에서 확인된 것은 1000여종으로 알려졌다. 2016년에만 희귀난치성질환으로 병원을 찾은 사람이 82만 4249명이나 됐다.

발달장애는 희귀질환은 아니지만 이를 일으키는 여러 유전적 요인이 다양한 희귀질환으로 이어지고 있어 원인 규명이 반드시 필요하다. 발달장애 원인만 규명해도 희귀질환자를 줄일 수 있다는 게 김 이사장의 생각이다. 현재는 미취학 아동 가운데 5%가 발달장애로 치료받고 있는 것으로 알려졌다.

김 이사장은 “발달장애 절반 가까이가 유전적 요인으로 발생하는 것이 확인됐다”며 “발견된 유전자 변이의 종류는 수 백 가지가 넘고 그 범위도 더욱 넓어지고 있다”고 말했다. 현재는 발달장애와 자폐증 사례 분석을 통한 유전학적 접근이 활발하게 이뤄지고 있다. 하지만 관련 치료 대부분이 일주일에 한 번 병원에 오는데서 그치고 있다. 김 이사장은 “부모 중심의 개입이 필요하다”며 “유전상담을 통해서 부모가 유전적 요인에 대해 충분한 이해를 가지고 치료과정과 개입기술에 대한 교육을 받아서 실제 일상에서 부모가 개입할 수 있어야 한다”고 지적했다. 특정 치료법이 없는 상황에서 재활·언어·물리치료 등의 다양한 케어에 부모, 선생님, 친구가 함께해야 한다는 것이다. 

김 이사장은 28일 서울특별시어린이병원 삼성발달센터에서 발달장애 및 자폐증 진단과 치료의 패러다임 변화를 주제로 세계 희귀질환의 날 기념 포럼을 연다. 김 이사장은 “발달장애아이를 둔 부모들은 자책하는 경우가 많다”며 “병에 대해 알고 대응할 수 있도록 힘을 실어주고 싶었다”고 배경을 설명했다. 그는 발달장애 치료법도 곧 나올 것으로 전망했다. 그는 “21세기 유전의료 시대에는 발달장애를 가진 환아 각각에서 구체적으로 원인유전자의 확인과 발병기전의 생물학적 이해를 규명하게 되면 조기진단과 예방은 물론 표적약물치료제 개발을 기대해볼 수 있다”고 말했다.

김 이사장은 “발달장애 아이의 가장 큰 어려움은 소외감”이라며 “병에 대한 치료제는 나중에라도 있을 수 있지만 어릴 때 받은 상처는 특효약이 없다”고 말했다. 이어 “여러 부분에서 다른 아이들과 다르더라도 어떤 한 부분에서 장애아의 특기나 빛나는 면을 발견해주고 친구들 사이에 그것으로 소통할 수 있다면 이 아이가 갖게 될 자신감과 인내, 수용 능력은 사회 안에서 크게 꽃 피워질 수 있을 것”이라고 덧붙였다. 끝으로 김 이사장은 “발달장애와 자폐증에 대한 사회적 관심을 환기시키고 인식 개선을 통해서 함께 배우고 성장해 희망이 있는 사회가 되기를 간절히 바란다”고 말했다.

이데일리 이지현기자