▲ 김현주 한국희귀질환재단 이사장이 출범식에서 인사말을 하고 있다. ⓒ의협신문 이은빈

척박한 국내 희귀질환 치료의 사회적 여건을 조성하기 위해 ''''''''사랑의 릴레이'''''''' 운동이 전개된지 11년 만에 한국희귀질환연맹이 공익법인으로 다시 태어났다.

(재)한국희귀질환재단(KFRD)은 29일 서울 여의도 이룸센터에서 재단 출범식을 갖고 희귀질환 환자와 가족은 물론, 사회 구성원 모두의 건강과 삶의 질 향상에 기여할 것을 다짐했다.

이날 경만호 대한의사협회 회장을 대신해 축사를 한 박경아 한국여자의사회 회장은 "희귀질환은 대부분 돌연변이로 발병하지만 재발·유전되기도 한다"면서 "이에 대한 사회적 여건을 조성하는 일은 정부 뿐 아니라 기업, 일반시민 모두의 몫이다. 의협도 지속적으로 연구 지원 등에 힘쓸 것"이라고 말했다.

18년간 희귀질환 분야를 연구하고 관련 환경 개선에 힘써온 김현주 이사장(아주의대 명예교수)은 그 동안의 노고를 결실로 맺은 듯 벅찬 눈물을 쏟아냈다.

김 이사장은 "나는 그냥 심부름꾼에 불과하다. 희귀질환연맹이 재단까지 발전할 수 있게 된 힘은 환자와 가족들의 외침"이라며 "희귀질환을 직업적으로 잘 이해하는 의사와 약사의 도움이 절실하다. 앞으로도 이들과 함께 갈 것이기 때문에 우리 재단은 멀리 갈 수 있으리라고 생각한다"고 말했다.

재단은 앞으로 ▲희귀질환 환자와 가족들을 위한 유전상담 서비스 ▲효율적인 희귀질환 치료제 개발을 위한 연구 ▲희귀질환 환아 대상 특수교육 및 보육 프로그램 개발 ▲자원봉사 네트워크 구축 및 교육 관리 ▲희귀질환 진단비 지원 등의 주요사업을 수행할 계획이다.

이를 위해 재단 측은 출범식에서 한국제약협회와 효율적인 희귀질환 치료제 개발을 위한 R&D 연구 지원을, 고려대학교 구로병원 희귀난치성질환센터와 희귀질환 환자·가족 대상 유전상담 서비스 지원을 위한 업무 협약을 체결했다.