"희귀질환 환자와 가족들에게 희망을…”

-희귀질환 환자와 가족들에게 유전상담의 의미

희귀질환 환자와 가족들이 바라는 희망은 무엇일까요?

희귀질환 환자와 가족들이 가장 바라는것은 아마도 치료제의 개발을 통해 병에서 자유로워지는 것이겠지요.

이것은 그야말로 희귀질환 환자와 가족의 궁극적 “소원”입니다. 

하지만, 아직 제대로 된 정확한 병명도 진단받지 못했거나, 진단을 받았다 하더라도 희귀하고 치료가 어려운 난치성질환이 대부분인 희귀질환 환자와 가족들에게 지금 무엇이 가장 필요할까요?

희귀질환과 함께 지금을 살아낼 수있는 힘과 용기가 아닐까 합니다.

희귀질환 환자와 가족들은 희귀질환을 진단받는 순간, 한 번도 들어본 적없는 질병에 대한 두려움과 공포, 치료가 어렵다는 것에 대한 좌절과 절망, 유전되지 않을까 하는 불안 등으로 제대로 된 삶을 살아가기가 어렵습니다. 심지어 삶을 포기하고자 하는 생각도 많이 하게 되지요.

유전상담은 질환과 치료에 대한 정확하고 전문적인 정보제공과 심리적, 정서적 지지를 통해 환자와 가족에게 일상의 삶을 긍정적으로 살아갈 수 있는 힘과 용기를 줍니다.

한국희귀질환재단의 주요 사업인 유전상담서비스 지원을 통해 절망과 방황에서 벗어나 묵묵히 질병과 함께하는 온전한 일상을 누릴수 있었다는 환자와 가족들의 이야기들을 들으면 더 많은 희귀질환 환자와 가족들에게도 이러한 유전상담의 기회가 주어지기를 소망해봅니다.

하루 빨리 우리나라에서도 유전상담이 의료서비스로 제도화되어 희귀질환 환자와 가족들에게 지금을 살아갈 수있는 “희망”이 전달되기를 간절히 바랍니다.

조애리(전 엔젤만환우회 회장, 한국희귀질환재단 이사)