★[인터뷰기사]김현주희귀질환재단이사장

“13만 희귀질환자 치료 민간차원 지원” 

김현주 이사장은 “한국희귀질환재단은 희귀난치성 질환자와 그들이 겪는 고통에 대한 사회적 관심을 환기시키고, 당국의 희귀질환 관리를 위한 의료 서비스 인프라 구축을 촉구하기 위한 활동을 펼칠 계획”이라고 밝혔다.

 “희귀염색체이상증후군, 프래더윌리증후군,
신경섬유종증, 길랑바래증후군, 미토콘드리아근병증,
골형성부전증 등 일반인에게는 낯설지만 이 같은
수십종의 희귀난치성 질환으로 고통받는 이들이
국내에서 13만여 명으로 추정됩니다.

이들의 치료를 돕고 아픔을 상담할 민간 차원의
체계적인 시스템을 마련하고, 나아가 이들에 대한
사회적인 관심을 촉구하기 위해 재단을 만들게
됐습니다.”

김현주 한국희귀질환재단 이사장
(69·아주대 의과대 명예교수)은
그의 숙원이면서 희귀난치성 질환자들의 바람인
‘한국희귀질환재단’출범식을 하루 앞둔 28일
기자와 만나 긴장과 설렘이 교차한다며 이같이
소감을 밝혔다.

희귀질환재단은 29일 오후 4시 여의도
한국장애인개발원 지하 1층 이룸 홀에서
희귀난치성질환 환우회원, 의료·복지·특수교육 관계자, 후원자들이 참석한 가운데 공식 출범식을 연다.
지난해 6월 28일 재단 설립 발기인대회를 가진 후 1년 만이다.

김현주 이사장은 “한국희귀질환재단은 희귀난치성 질환자와 그들이
겪는 고통에 대한 사회적 관심을 환기시키고, 당국의 희귀질환
관리를 위한 의료 서비스 인프라 구축을 촉구하기 위한 활동을
펼칠 계획”이라고 밝혔다.

재단을 이끌고 있는 김 이사장은 희귀난치성 질환 분야의
개척자이자 권위자다. 1967년 연세대 의대를 졸업한 후
미국 유학을 떠나 다운스테이트 의대 등에서 의학유전학
교수로 활동하다 1994년 아주대병원이 건립되면서 초빙돼
27년간의 미국 생활을 청산하고 귀국했다.

이후 그는 아주대병원에 국내 처음으로 유전학클리닉을 개설해
희귀난치성 질환 환자 치료와 연구사업에 팔을 걷어붙였다.
그러나 당시 그는 미국 등에 비해 턱없이 열악한 희귀난치성
환자와 그 가족이 처한 상황에 매우 놀랐다.

2002년 광주에서 윌슨병(구리 대사의 이상으로 인해 주로 간과 뇌의
기저핵에 과다한 양의 구리가 축적되는 유전질환)으로 고통받고
있는 50대 가장이 같은 병을 앓고 있는 아들의 고통을 덜어주기
위해 목을 졸라 숨지게 하는 사건이 발생했다.

이 가장의 어머니와 여동생 역시 10년 전 같은 병으로 고통을 겪다가
숨졌다. 3대에 걸친 유전병이 한 가족의 비극을 초래한 이 사건은
당시 신문 사회면에 크게 보도돼 희귀난치성 질환에 무관심했던
일반인들의 관심을 유도하는 계기가 되기도 했다.

김 이사장은 당시 유전병으로 인한 일가족 참극 못지않게 희귀난치성
질환에 대한 우리 사회의 무지에 개탄했다고 한다. 언론에서 이 가족의
질환을 ‘윌슨병’이라고 했지만 확인 결과 이 병은 형제간에는
나타날 수 있지만, 부모와 자식 간에 대물림되지 않는 ‘실조증’
(소뇌가 오그라들어 운동장애 등을 유발하는 질환)으로 밝혀진 것.

그는 한국희귀질환재단의 모체가 되는 ‘한국희귀질환연맹’을
2000년 창립해 매년 ‘희귀질환 치료를 위한 사회적 여건 조성
심포지엄’과 ‘사랑의 릴레이, 희귀질환 환자들에게 희망을’ 등
이들을 위한 활동을 펼쳐왔다. 연맹이 하는 일은 크게
▲희귀질환 환자와 가족들을 위한 의료비 지원
▲교육 프로그램 지원 ▲희귀질환 관련 최신 정보 제공 등이다.

김 이사장은 특히 희귀질환자들에 대한 유전상담이 급선무라고 말한다.
“희귀질환자들을 진단하고 치료하는 것 못지않게 유전상담이 필요합니다.

자신의 질병이 대물림이 되는지, 아이를 낳을 수 있는지,
아이를 낳을 수 있다면 어떻게 병을 관리해야 하는지 등에 관한
전문적인 상담이 필요합니다.

이를 위해서는 이들을 전문적으로 상담하는 ‘유전상담사’의 양성도
시급합니다.
이 같은 상담을 통해 환자들이 자신의 질환에 대한 정보를 알지 못해
자신의 고통이 대물림되는 비극을 막고 인간다운 삶을 살 수 있게
할 수 있습니다.”

그는 특히 인터뷰 내내 “희귀병을 다루는 임상유전학 분야의 낮은
의료 수가와 힘들고 경제성이 적은 전공을 회피하는 국내 의료 현실이
문제”라고 지적했다.

유전 상담에 대한 건강보험 급여와 유전 상담사 교육 및 수련에 대한
제도적 지원이 절실하며 희귀질환 관련 법안 제정도 하루빨리
이뤄져야 한다는 것이다.

각계의 후원과 지원으로 꾸려가는 재단인 만큼 공익성과 투명을
최우선시하겠다는 김 이사장은 비용 절감을 위해 출범식 행사도
전문 행사대행업체를 활용하지 않고 출범식 며칠 전부터 직접
행사장을 찾아 현수막 사이즈를 재고, 음량·스크린장치,
음료수대를 일일이 점검하는 등 ‘알뜰함’을 보였다. 재단은
뜻있는 개인이나 기업들로부터 기부금을 받아 운영될 예정이다.

한국희귀질환재단은 지제근 이사(서울의대 명예교수·전 대한의학회 회장),
소의영 이사(아주대학교 의무부총장 겸 의료원장), 이규황 이사(한국다국적의약산업협회 부회장),
조병식 이사(한국근육장애인협회 회장), 신현호 감사(법률사무소 해울 대표·의료전문 변호사),
이병락 감사(법무법인 에이팩스·공인회계사)가 임원으로 활동할 예정이다.

김 이사장은 인터뷰 말미에 “연맹 사무실 이전을 계획하고 있는 만큼
기업과 후원자들의 각별한 관심을 바란다”고 덧붙였다.
현재 아주대 의학유전학과 제자인 박상진 (주)엠지매드
연구소장의 배려로 수년간 수원시 권선구 곡반정동 사랑빌딩 건물을
무료로 사용해 왔다.
그러나 연맹 출범 후 사업 반경을 넓히고 체계적인 활동을 위해서
서울 시내로 이전이 필요하다는 이사진의 판단에 따라 사무실 공간
마련을 도와줄 후원자를 찾고 있다.
문의 및 후원 한국희귀질환재단 사무국(031)216-9230