▲ 희귀질환 치료의 대부로 알려진 김현주 한국희귀질환재단 이사장은 31일 반포동 서울성모병원에서 열린 ''''유전상담 교육 세미낭''''에 앞서 가진 간담회에서 이같이 밝히며 희귀질환자에 대한 ''''애착(愛着)''''을 보였다. ⓒ의료기자공동취재단 김현주 한국희귀질환재단 이사장 "유전 상담 통해 희귀질환 대물림 막아야"
[현대건강신문=박현진 기자] "희귀질환자의 죽음을 목도하며 이들을 외면하는 것은 제 자신이 용납되지 않아 유전상담 서비스가 안착될 수 있도록 노력할 것이다"
희귀질환 치료의 ''''대부''''로 알려진 김현주 한국희귀질환재단 이사장은 31일 반포동 서울성모병원에서 열린 ''''유전상담 교육 세미나''''에 앞서 가진 간담회에서 이같이 밝히며 희귀질환자에 대한 ''''애착(愛着)''''을 보였다.
김 이사장을 통해 희귀질환자에게 유전 상담이 왜 필요한지 들어봤다.
희귀 난치성 질환자들이 어떤 일들을 겪고 있나...
"2002년에 윌슨병을 겪는 아들을 아버지가 살해한 사건이 언론에 보도됐다.
이 사건을 보면 우리나라 희귀질환 치료의 실상을 알 수 있다. 실제 이 아이는 윌슨병이 아니었다. 환자가 제대로 된 진단을 받기까지 여러 해가 걸리기도 한다.
지난달에 그 가족을 다시 만나러 갔다. 그 아버지도 돌아가셨고 딸도 돌아갔고 3남매 중 하나 정상이던 아들은 증상이 나타나서 장애인이 되고 이혼 당하고 아이가 둘 있었는데 그 아이들도 희귀질환으로 사망했다. 그런 것을 보고 정상인 어머니가 ''''벼락맞은 것 같다''''며 너무너무 안타까워 했다.
3남매 중 아들이 장애로 남았다. 우리가 유전 상담만을 제대로 하면 그런 희귀난치성 질환 중에 효율적 치료제는 아직 없고 장애를 초래하고 대물림되는 비극을 막을 수 있다"
▲ 김현주 한국희귀질환재단 이사장은 "희귀병을 가진 사람들이 (희귀병이) 왜 일어났고 앞으로 어떤 일이 일어날지에 대한 의학적 정보를 제공하는 것이 유전 상담"이라고 말했다. ⓒ의료기자공동취재단 유전 상담이 어떻게 희귀질환자들에게 도움이 되나...
"열성 유전병을 가진 환자가 정상 아이를 가질 확률이 75%이다. 하지만 유전병의 대물림을 우려한 부모들이 2세를 포기하는 경우가 있다.
유전 상담을 통해 이들에게 아이를 가질 것인지, 장애를 유발하면 어떻게 할 것인지 등을 결정할 수 있도록 돕자는 것이다.
한국근육장애인협회는 근육병 진단을 받은 순간부터 질환에 대한 정보를 알 수 없어 미래에 대한 불안으로 하루하루를 살아간다는 근육병 환자들의 고통을 토로하며 희귀질환 전문의의 상담을 요청하기도 했다.
희귀질환자와 가족들을 대상으로 유전 상담을 한 뒤 조사해보니 86%가 유전 상담을 이해하는데 도움이 되었다고 답했으며 96%가 유전상담이 희귀난치성질환자와 가족들에게 도움이 될 것이라고 답했다.
희귀병을 가진 사람들이 (희귀병이) 왜 일어났고 앞으로 어떤 일이 일어날지에 대한 의학적 정보를 제공하는 것이 유전 상담이다"
