인공지능(AI) 기반 희귀유전질환 진단 기업 쓰리빌리언(3billion, 대표이사 금창원)이 한국희귀질 환재단( 이사장 김현주 )과 발달장애 및 자폐증 환우와 가족들을 위한 유전자 진단 및 유전상담서 비스 강화를 위한 업무협약을 체결했다고 12일 밝혔다.
이번 협약은 정확한 유전자 분석과 유전상담 지원을 통해 진단의 정확성과 의료정보의 충분한 소통과 이해를 통해서 의료결정의 질을 높여서 환자와 가족의 삶의 질 향상을 목표로 한다.
양사는 이번 협약을 통해 유전상담서비스의 중요성을 의료 제도에 반영하고, 유전상담 서비스가 정식 수가로 인정받을 수 있도록 노력할 예정이다. 또한, 희귀질환 환자와 가족들의 삶의 질을 높 이는 실질적인 변화를 위해 지속 협력할 방침이다.
쓰리빌리언은 전장 엑솜(WES) 및 전장 지놈(WGS) 유전자 변이 데이터를 임상적으로 분석하여 희귀질환의 유전자 변이를 포괄적으로 진단하며, 한국희귀질환재단은 유전자검사 전에 유전상
담과 후에 검사 결과에 대한 유전상담을 제공할 계획이다. 이를 통해 환자와 가족이 진단 결과를 명확히 이해하고, 정확한 진단에 근거한 적절한 치료와 가족 계획을 수립할 수 있도록 지원할 예 정이다.
양사는 이번 협약이 단순한 검사와 진단을 넘어 환자와 가족들의 미래를 설계할 수 있는 유전상 담서비스의료 체계를 확립하는 데 중요한 역할을 할 것으로 기대했다.
한국희귀질환재단 김현주 이사장은 “발달장애 및 자폐스펙트럼 환자의 부모 뿐만 아니라 정상 형제자매를 포함한 환자의 고위험군 가족원을 위한 확장된 유전상담서비스(진단 유전자검사 포 함)의 중요성과 접근성의 개선을 통해 비장애 성인 가족원들에게 막연한 불안을 해소시키고, 정 상출산의 가능성을 이해하게 되어 재발과 대물림을 예방하여 삶의 질 향상에 기여 할 수 있음을 확인하는 계기가 되었으면 한다”고 말했다.
쓰리빌리언 금창원 대표는 “진단이 지연되며 환자들이 평균 6년 동안 방황하는 현실에 책임감을 느낍니다. 이번 협약을 통해 정확한 진단 후 유전상담을 통해 지속적 환자 지원을 제공할 수 있도 록 최선을 다하겠다”고 말했다.
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