★한국희귀질환재단 김현주 이사장 인터뷰★

“희귀질환자들의 삶의 질 향상도 돌아봐야 할 때”
 

Q. 희귀질환자들을 위해 필요하다고 생각하는 부분은.
- 효율적인 희귀질환 관리를 위해서는 조기진단과 동시에 유전상담을
통한 질환에 대해 파악할 수 있어야 한다.
유전상담은 국내에서 잘 알려지지 않은 분야지만 많은 전문가들이
 ‘희귀질환 극복을 위해 필요하다’고 입을 모은다.

Q. 유전상담이 왜 활성화되지 않은 이유는.
- 국내에서 활성화되지 않은 이유는 간단하다. (병원, 정부 등의)재정이
부족하기 때문이다. 또 유전상담을 신기술로 인정하지 않는 점도 문제다.
반면, OECD국가에서는 특수의료서비스로 인정해주고 있다.
유전상담의 대원칙은 정확한 진단, 의학적·유전학적 정보를
이해시키는 것이다. 환자와 가족도 의사나 유전 상담사보다
본인 입장에서 적극적으로 응할 수 있어야 한다.
또 유전상담 서비스 할 수 있는 전문인력이 없다.

누군가 나서서 전문인력의 교육과 실습 체계를 갖춰야 한다.
반면, 미국은 1970년부터 비의사 석사학위 이상의 전문 유전 상담사
 프로그램을 시작했을 정도로 보편화됐다. 일본은 더 일찍 시작했다.
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1980년대 설립된 비영리재단인 NORD는 희귀질환자를 위한 권리장전을
발표하고 미 정부의 희귀질환 정책과 희귀질환치료제 개발 등에 영향력을
행사하고 있다.

NORD의 권리장전은 ▲희귀질환 환자가 왔을 때 누구도 치료를 거부해서는 안된다
▲환자는 의사와 병원을 자유롭게 선택할 수 있어야 한다
▲희귀질환치료제는 소수를 위함인 만큼 다수 환자를 위한 치료제와는 다른 방법으로 개발돼야 한다
▲희귀질환 신약 개발에 인센티브를 줘야 한다 등의 내용을 골자로 하고 있다.

최근 분자생물학과 유전학의 발달로 진단 가능한 희귀질환들이 점차
늘어나고 있다. 즉, 경우에 따라 희귀질환도 조기진단을 통해 발병을
늦추거나 치료가 가능해지는 경우도 나올 수 있다는 말이다.

이에 대해 한국희귀질환재단 김현주 이사장은
“희귀질환은 무엇보다 적절한 관리가 필요하다.
이를 위해서는 조기진단과 동시에 유전상담을 통해 환자들의
삶의 질을 높이는 방향으로 나가야 한다”고 피력했다.
이어 “유전상담은 질환을 진단함과 동시에 어떤 경로를 통해
어떻게 관리해야 할 수 있는지 알 수 있다.
이는 희귀질환자 가족들의 재발 위험도를 이해하고 낮추는데
도움을 줄 수 있다”고 강조했다/2013.6