“사랑의 릴레이“ 희귀질환환자와 가족에게 희망을...,

국내최초 유전상담 클리닉개소와 유전상담서비스지원사업

김현주 한국희귀질환재단 이사장/ 아주대학교 의과대학 명예교수/

          대한의학유전학회 명예회장

사람은 누구나 언젠가는 죽지만, 늘 죽음을 곁에 두고 사는 사람은 많지 않다. 그러나 중증 희귀 난치성 질환자들에게 죽음은 일상이다. 그렇기에 환자 자신과 가족은 늘 불안한 삶을 살고 있다. 희귀질환이 대물림 되는 경우 당사자는 물론 부모의 육체적, 정신적, 경제적 고통은 배가 된다. 하지만 이는 적절한 유전상담과 유전자 검사로 예방이 가능하다. 아직 국내에는 희귀질환과 관련한 유전상담 서비스는 불모지나 다름없지만 한국희귀질환재단을 설립하고 국내최초로 유전상담을 통해 유전성 질환을 전문적으로 진단, 치료 및 예방을 목표로 하는 임상 유전학 특수 클리닉을 개설하여 활발한 진료활동을 펼치는 이가 있어 이번 주 주간인물이 찾았다. 바로 “희귀질환자의 대모” 김현주 이사장이다.

국내최초 유전학클리닉 개설로 전문 임상유전진료시작

미국에서 의학유전학 전문의로서 20여년간 활동했던 김현주 이사장은 1994년 아주의료원 개원과 동시에 의학유전학과를 개설하는데 초빙되어 귀국했다. 국내에서는 처음으로 유전상담을 통해 유전성 질환을 전문적으로 진단, 치료 및 예방을 목표로 하는 임상 유전학 특수 클리닉을 개설하여 전문임상유전진료활동을 펼쳤다.

특히 한국인의 유전성 특성규명과 임상유전진료 전달체계에 관심을 갖고 수원시 전지역의 2년간 모든 분만을 대상으로 한국인 선천성 기형 및 유전질환의 전향적 역학 연구를 국내 최초로 시행하여 국내의 선천성 기형 및 유전질환 발생률 및 실태를 조사하였으며. 한국희귀질환연맹을 통해 희귀질환자와 가족을 위한 희귀질환DB도 구축, 운영하였다.

또한 유전질환 환자들에게 좀 더 체계적이고 포괄적인 의료서비스 제공과 유전질환에 대한 치료와 교육, 연구의 전문성과 효율성을 극대화하기 위해 2006년에 ‘아주대학교병원 유전질환전문센터’를 설립하여 여러 관련 진료과 들과 함께 협진과 연구 활동을 펼쳤다. 이런 다 학제 간의 연계를 통해 환자와 가족들에게 보다 구체적이고 전문적인 도움을 줄 수 있는 질환별 교육 프로그램을 정기적으로 제공하게 됐다. 한편 ‘대한의학유전학회’ 회장으로서 21세기 유전의료시대를 맞아 전문연합학회로써의 역할과 사회적 책임을 다 하고자 노력하였고, 2006년 국내 최초로 의학유전학 전문의 제도 수립과 전문 유전 상담사 교육프로그램을 아주의대에서 석사학위 과정으로 개설하여 후학양성에 힘써왔다.

“희귀질환 치료를 위한 사회적 여건 조성” 과 “사랑의 릴레이” 희귀질환 환자와 가족에게 희망을....

1972년 미국에서 소아전문의자격 취득과 1982년 임상유전학 전문의, 임상세포유전학 전문가자격 취득과 함께 평생을 의학유전학에 전념하면서 유전질환 환자의 진료 및 유전상담을 통해 생명윤리를 실제로 다루어온 유전의학 전문의 김현주 이사장. 1994년 귀국 후 대중매체를 통해 한국사회에서 대부분 유전병인 희귀질환 환자들과 가족들이 겪는 치료의 열악한 상황을 알리고 사회 윤리적 차원에서 그들의 치료가 가능하도록 다방면으로 노력해왔다. 한국 고셔환자에게 최신효소치료법 도입에 선두역할을 하며 고가의 치료를 지속적으로 받을 수 있도록 치료기금 후원을 위한 ‘사랑의 한걸음(1998)과 ’사랑의 릴레이‘(2001) ARS 모금운동 등을 비롯해 정부의 희귀난치성질환 의료비 지원 정책 수립을 위한 사회적 여건 조성에도 일익을 담당해왔다. 또한 1997년에 ‘한국고셔모임회’ 설립을 시작으로 고셔환자 뿐 아니라 다른 희귀유전성질환의 효율적인 의료관리와 삶의 질 향상에도 관심을 갖고 각계각층의 인사들과 함께 2001년 ‘한국희귀질환연맹’을 창립해 여러 희귀질환 환자들의 자조회 활동도 지속적으로 후원했다. 한편 생명윤리, 의학윤리문제, 특히 소아에 관한 치료 문제를 여러 방송매체를 통해 우리사회가 풀어가야 할 사회적 문제점으로 제기함으로써 ‘아동 건강 / 학대에 관한 법률’을 제정하는 계기가 됐다.

2000년부터 10년동안 국내 최초로 ‘희귀질환 치료를 위한 사회적 여건조성’ 심포지엄을 10년간 매년 1회 개최해 환자와 가족은 물론, 각계각층의 관심 있는 전문가들과 희귀질환의 문제를 의료, 보건정책, 사회복지 등 다각적인 측면에서 대안을 모색하여왔다.

한편, 2003년 5월부터 시작한 SBS ‘세상에서 가장 아름다운 여행’ 휴먼다큐멘터리의 희귀질환 환아와 가족을 위한 각계각층의 전문가들로 구성된 솔루션 위원회의 회장으로 희귀질환을 사회적으로 알리며 환아와 가족들을 전문적이고 구체적으로 돕는데 앞장서왔다.

이와같이 우리사회에서 소외된 희귀질환환자들을 위한 정성어린 봉사활동이 알려지면서 “희귀질환자들의 대모(2004)”로 불러지게되었고 “희귀질환을 의료복지로 편입시킨 개척자”(2007)로 알려지게 되었다.

한국희귀질환재단 설립과 유전상담지원사업

희귀질환은 세계보건기구에 의하면 약 7,000여 종이 넘는 것으로 알려져 있지만 질환자체가 매우 드물기 때문에 일반 의료진에게도 잘 알려져 있지 않아 정확한 진단을 받는데 어려움이 많다. 특히 대부분의 희귀질환에서 효율적인 치료제가 개발되어 있지 않아 장애를 초래하게 되어 경제적 부담이 클 뿐만 아니라, 가족내 재발 및 대물림될경우 심리적, 사회적 부담도 매우 크다. 따라서 전문 유전상담을 통해 질환에 대한 의학적, 유전학적 정보에 대한 정확하고 충분한 이해를 바탕으로 질환에 적절하게 대응할 수 있는 지원이 필요하다. “조기 진단과 가족 내의 재발과 대물림 예방, 의료 및 사회 복지적인 차원의 포괄적인 지원 마련이 이루어질 수 있도록 많은 분들의 관심과 참여가 필요합니다.” 재단의 모체가 되는 ‘한국희귀질환연맹’의 지난 10년간의 활동을 통해 파악된 희귀질환 환자와 가족들의 충족되지 못한 욕구와 간절한 염원을 담아 그들이 원하는 지원사업을 보다 전문적이고 효율적으로 제공하기 위해서 재단을 설립하여 2011년 보건복지부의 인가를 받아 공익법인이 됐다. “한국희귀질환재단의 지원 사업은 뜻있는 시민과 지자체, 기업, 단체 등의 후원과 참여로 이루어지는 순수공익활동으로써 희귀질환 치료를 위한 사회적 여건 개선을 통해 환자와 가족들의 삶의 질 향상에 힘쓰고자 합니다. 많은 분들의 적극적인 후원을 부탁드립니다.”

유전상담지원사업을 재단의 첫 목적사업으로 정하고 2011년 전국 8개의 대학병원에서 1600명의 환자와 가족및 유관의료 복지관계자들을 대상으로 유전상담 교육강좌와 세미나를 개최하여 “유전상담” 에대한 교육과 홍보활동을 펼쳤는데 참여자의 96%에서 “유전상담서비스가 희귀질환 극복에 필요하다고 설문조사에 응답하였다.

유전상담센터의 개소와 삼성사회봉사단의 후원으로 국내 최초 “유전상담지원사업”시작

“유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환에 대해 설명하고 정보를 제공하는 과정입니다. 이 소통 과정을 통해 유전학 전문가로부터 정확한 정보를 충분히 이해할 수 있게 되고, 이를 바탕으로 환자자신과 가족에 대해 최선의 결정을 내릴 수 있도록 지원합니다.” 유전상담은 선진국에서 이미 1970년도부터 임상유전학 전문 의료서비스의 일환으로 유전상담의 교육과 수련 및 인증이 보편화됐다. 하지만 국내에서는 아직 건강보험수가와 급여제도에 포함돼 있지 않은 특수전문 의료서비스로서 환자진료에 5분이상의 시간을 할애할수없는 국내의료급여제도하에서는 30분이상 소요되는 유전상담서비스는 실제로 제공되고있지않다.

이에 김현주 이사장은 한국희귀질환재단을 통해 유전상담서비스 지원 사업의 일환으로 경제적 어려움이 있는 희귀질환 환자와 가족들이 필요한 유전상담을 부분, 혹은 전부 지원하여 부담 없이 지원받을 수 있도록 돕고 있다. “유전 상담을 받게 되면 질환 경과와 유용한 관리사항을 포함하는 의학적 사실을 이해하게 되며 질환의 유전양상과 환자, 그리고 가족구성원의 재발 위험도를 이해할 수 있습니다. 이런 전문적인 정보의 충분한 이해를 통해 질환의 위험도에 대한 가족의 목표와 자신들의 윤리적, 종교적 기준의 관점에서 가장 적절한 대응책을 선택할 수 있습니다. 또한 가족에 대한 지원 상담과 적절한 서비스를 받을 수 있는 관련 지원 기관에 의뢰해 질환의 부담과 재발 위험도에 최대한 잘 적응할 수 있도록 돕고 있습니다.” 희귀질환은 발병 후 80% 이상 유전 난치병으로 대물림 된다. 따라서 유전상담서비스는 환자나 가족들에게 절대적으로 필요하다.

2012년 가천대학병원을 시작으로 2013년 9월 서울특별시동부병원과 대전 건양대학교병원에 유전상담센터를 개소하여 유전상담서비스를 제공하고있다. 그러나 국내엔 아직 많이 부족한 실정입니다. 희귀질환으로 힘겹게 투병하는 환자와 가족들에게 많은 관심과 격려가 절실히 필요한 때입니다.” 다행히도 ‘삼성사회봉사단’에서는 사회복지공동모금회 지정 기탁을 통해서 “유전상담서비스지원사업”을 후원하여 현재까지 오백명이 넘는 유전성 희귀난치성환자와 고위험군 가족들이 실제로 유전상담과 유전자검사를 무상으로 받을수 있게 되었다. 현재는 서울과 대전 두 곳의 유전상담클리닉에서만 유전서비스가 제공되고 있지만 오년내에 전국 4곳으로 확장할 계획이다. 더불어 김현주 이사장은 빠른시일내에 국내에서도 유전상담서비스가 의료서비스로 정착되는 것을 목표로 전문유전상담사 교육 및 양성지원사업도 병행하여 추진하고 있다.

과거에는 헬스프로바이더가 의료행위의 중심이었다면 21세기 유전의료시대에서는 의료공급자에서 환자중심으로 의료의 파라다임이 변하고 있다. 이미 걸린 병의 치료도 중요하지만 질병의 예측과 예방에 더 초점을 맞추고 유전자 정보를 토대로 유전상담을 통해 각개인의 유전적 특성에 맞는 “맞춤의료”시대가 열리고 있다고 역설한다. 일반인은 잘 모를 수 밖에 없는 희귀질환과 이로 고생하는 환자와 가족들을 위해 70이넘는 나이임에도 활발한 활동을 하는 김현주 이사장은 환자와 가족들을 위해 희생을 마다하지 않는 진정한 이시대의 슈바이처다.

김현주 교수 약력

1967 : 연세대학교 의과대학 졸업

1975 : 미국 소아과 전문의 자격 취득

1982 : 미국 임상유전학 전문의 획득

1992 : 미국의학유전학학회(FACMG) 창립회원

1994 : 국내 최초 유전학클리닉 개설

아주의대 의학유전학과 교수, 과장

2006~2010 : 아주대병원 유전질환전문센터장

2007~현재 : 아주대의대 명예교수

2012~2013 : 국내최초 유전상담클리닉 개설 가천대길병원

2013.09~ 서울특별시 동부병원 유전상담클리닉 (09.03)

대전건양대병원 유전상담클리닉개소(09.12)