[라포르시안] 현대의 첨단 의료시스템에도 불구하고 자신의 병명도 진단받지 못한 채 고통을 겪는 환자들이 적지 않다. 이들은 정확한 병명을 진단받기 위해 난민처럼 이 병원 저 병원을 떠돌아 다니며 육체적으로, 경제적으로 고통을 겪는다.

이런 희귀질환 환자들을 위한 제도적 지원책 마련과 미충족 보건의료서비스 영역에 대한 인식 개선의 필요성을 되짚어보는 자리가 마련된다.

한국희귀질환재단은 오는 21일 오후 2시부터 서울시 동부병원 강당에서 ''''''''희귀질환 진단과 유전자 검사의 최신동향''''''''을 주제로 워크숍을 연다.

서울시 동부병원과 공동 주최하는 이번 워크숍은 국내뿐만 아니라 전 세계적으로 고통받고 있는 미진단 희귀질환자들의 아픔을 함께 공유하고 해결책을 모색하는 추지로 마련했다.

특히 희귀질환을 앓는 환자들의 미충족 보건의료서비스 영역에 대한 인식을 개선하는 자리가 될 것으로 기대된다.

워크숍에서는 국내 희귀질환 진단과 유전상담 서비스 현황(한국희귀질환재단 이사장 김현주 교수)과 희귀질환 진단과 유전자 검사 최신 지견(녹십자지놈 장자현 의학박사)이 소개된다.

미국에서 제작된 미개봉 독립영화 ''''''''진단 받지 못한, 의료난민''''''''(Undiagnosed, ''''''''Medical refugee'''''''')의 일부 더빙본도 상영한다.

진단 받지 못한 ''''''''의료난민''''''''(http://www.undiagnosedfilm.com/)은 미국에서 제작된 다큐멘터리 영화로, 미진단 희귀질환으로 고통을 겪고 있는 사람들의 이야기를 담고 있다.

희귀질환재단 김현주 이사장은 "지난 3월 미국 의학유전학회에서 ‘진단 받지 못한 의료난민’이라는 제목의 다큐멘터리를 처음으로 접했다"며 "미국내 첨단 의료시스템에도 불구하고 병명도 진단받지 못한 채 희귀난치병에 맞서 싸우며 마치 난민처럼 떠돌고 있는 사람들에 대한 심각한 문제점을 지적하는 첫 번째 다큐멘터리"라고 소개했다.

김 이사장은 "이 다큐멘터리를 함께 감상하면서 정확한 병명을 알지 못한 채 난민처럼 이 병원, 저 병원을 떠돌고 있는 희귀질환 환자와 가족들에게 최신 유전자 검사를 통해 진단받지 못한 희귀질환자 10명 중 적어도 3명에게 확진할 수 있다는 것을 알리고 이에 필요한 사회적 여건 조성과 지원을 이끌어 내고자 한다"고 강조했다.

국내 미진단 희귀질환자를 위한 제도적 지원책이 절실하다고 말한다.

그는 "한국에서는 2~3만 명의 희귀질환자만 실제로 진단받고 등록되어 정부의 의료비지원 정책으로 지원을 받는다. 나머지 수백만 명으로 추정되는 대부분의 희귀질환 환자는 진단받지 못한 채 오진되어 있거나 난민처럼 여러 병원을 전전하며 진단을 받기 위해 헤매는 안타까운 상황"이라며 "이러한 국내 희귀질환의 문제점을 직시하고 희귀성, 난치성, 유전성이라는 희귀질환 특성에 근거한 관리법안 제정이 필요하다"고 말했다.

유전자진단 지원 대상 희귀질환은 총 28개

한편 질병관리본부는 작년 1월 국내에서 진단이 어려웠던 희귀질환 유전자진단지원 대상을 기존 17개에서 28개 질환으로 확대했다.

희귀유전질환은 시장성이 낮은 이유로 병원 또는 일반 검사기관에서 서비스가 되지 않아 질병이 의심되더라도 확진을 위한 유전자진단이 어렵고, 고가의 비용이 들어 환자들의 부담도 컸다.

진단지원 대상에 추가된 질환은 급사의 원인으로 알려진 긴QT증후군을 비롯해 부르가다증후군, 흉부대동맥류, 샌드호프병 등 11개 질환이다.

추가된 11개 질환을 비롯해 모두 28개 희귀질환<표 참고>에 대해서 유전자 진단검사를 희망하는 환자는 서울대병원과 세브란스병원, 서울아산병원 삼성서울병원 등 18개 진단의뢰기관을 방문해 의료진과 상담을 통해 의뢰할 수 있다.

희귀질환 유전자진단 지원 사업에 관한 자세한 사항은 ''''''''희귀난치성질환 헬프라인 웹사이트(http://helpline.nih.go.kr/)''''''''에서 확인 할 수 있다.


[라포르시안] 현대의 첨단 의료시스템에도 불구하고 자신의 병명도 진단받지 못한 채 고통을 겪는 환자들이 적지 않다. 이들은 정확한 병명을 진단받기 위해 난민처럼 이 병원 저 병원을 떠돌아 다니며 육체적으로, 경제적으로 고통을 겪는다.

이런 희귀질환 환자들을 위한 제도적 지원책 마련과 미충족 보건의료서비스 영역에 대한 인식 개선의 필요성을 되짚어보는 자리가 마련된다.

한국희귀질환재단은 오는 21일 오후 2시부터 서울시 동부병원 강당에서 ''''''''희귀질환 진단과 유전자 검사의 최신동향''''''''을 주제로 워크숍을 연다.

서울시 동부병원과 공동 주최하는 이번 워크숍은 국내뿐만 아니라 전 세계적으로 고통받고 있는 미진단 희귀질환자들의 아픔을 함께 공유하고 해결책을 모색하는 추지로 마련했다.

특히 희귀질환을 앓는 환자들의 미충족 보건의료서비스 영역에 대한 인식을 개선하는 자리가 될 것으로 기대된다.

워크숍에서는 국내 희귀질환 진단과 유전상담 서비스 현황(한국희귀질환재단 이사장 김현주 교수)과 희귀질환 진단과 유전자 검사 최신 지견(녹십자지놈 장자현 의학박사)이 소개된다.

미국에서 제작된 미개봉 독립영화 ''''''''진단 받지 못한, 의료난민''''''''(Undiagnosed, ''''''''Medical refugee'''''''')의 일부 더빙본도 상영한다.

진단 받지 못한 ''''''''의료난민''''''''(http://www.undiagnosedfilm.com/)은 미국에서 제작된 다큐멘터리 영화로, 미진단 희귀질환으로 고통을 겪고 있는 사람들의 이야기를 담고 있다.

희귀질환재단 김현주 이사장은 "지난 3월 미국 의학유전학회에서 ‘진단 받지 못한 의료난민’이라는 제목의 다큐멘터리를 처음으로 접했다"며 "미국내 첨단 의료시스템에도 불구하고 병명도 진단받지 못한 채 희귀난치병에 맞서 싸우며 마치 난민처럼 떠돌고 있는 사람들에 대한 심각한 문제점을 지적하는 첫 번째 다큐멘터리"라고 소개했다.

김 이사장은 "이 다큐멘터리를 함께 감상하면서 정확한 병명을 알지 못한 채 난민처럼 이 병원, 저 병원을 떠돌고 있는 희귀질환 환자와 가족들에게 최신 유전자 검사를 통해 진단받지 못한 희귀질환자 10명 중 적어도 3명에게 확진할 수 있다는 것을 알리고 이에 필요한 사회적 여건 조성과 지원을 이끌어 내고자 한다"고 강조했다.

국내 미진단 희귀질환자를 위한 제도적 지원책이 절실하다고 말한다.

그는 "한국에서는 2~3만 명의 희귀질환자만 실제로 진단받고 등록되어 정부의 의료비지원 정책으로 지원을 받는다. 나머지 수백만 명으로 추정되는 대부분의 희귀질환 환자는 진단받지 못한 채 오진되어 있거나 난민처럼 여러 병원을 전전하며 진단을 받기 위해 헤매는 안타까운 상황"이라며 "이러한 국내 희귀질환의 문제점을 직시하고 희귀성, 난치성, 유전성이라는 희귀질환 특성에 근거한 관리법안 제정이 필요하다"고 말했다.

유전자진단 지원 대상 희귀질환은 총 28개

한편 질병관리본부는 작년 1월 국내에서 진단이 어려웠던 희귀질환 유전자진단지원 대상을 기존 17개에서 28개 질환으로 확대했다.

희귀유전질환은 시장성이 낮은 이유로 병원 또는 일반 검사기관에서 서비스가 되지 않아 질병이 의심되더라도 확진을 위한 유전자진단이 어렵고, 고가의 비용이 들어 환자들의 부담도 컸다.



진단지원 대상에 추가된 질환은 급사의 원인으로 알려진 긴QT증후군을 비롯해 부르가다증후군, 흉부대동맥류, 샌드호프병 등 11개 질환이다.

추가된 11개 질환을 비롯해 모두 28개 희귀질환<표 참고>에 대해서 유전자 진단검사를 희망하는 환자는 서울대병원과 세브란스병원, 서울아산병원 삼성서울병원 등 18개 진단의뢰기관을 방문해 의료진과 상담을 통해 의뢰할 수 있다.

희귀질환 유전자진단 지원 사업에 관한 자세한 사항은 ''''''''희귀난치성질환 헬프라인 웹사이트(http://helpline.nih.go.kr/)''''''''에서 확인 할 수 있다.

http://www.rapportian.com/n_news/news/view.html?no=23197