한국희귀질환재단과 서울동부병원 주최 "희귀질환 진단과 유전자 검사의 최신동향" 워크샵 성료

[김태일 기자] 한국희귀질환재단 주관, 서울시동부병원 주최로 21일 오후2시 동부병원 강당에서 "희귀질환 진단과 유전자 검사의 최신동향" 워크샵이 개최됐다.

재단측은 "서울특별시 동부병원은 2013년 9월, 공공의료사업의 일환으로 「유전상담클리닉」을 개소하여 한국희귀질환재단과 함께 희귀질환 환자와 가족에게 유전상담 서비스(유전자검사 포함) 지원사업을 제공하고 있고, 이에 공공병원으로서 확진 받지 못한 희귀질환환자

들의 미충족 보건의료 서비스 영역에 대한 인식 개선 및 관심 증대에 기여하고자 이번 워크숍을 기획하게 되었다"고 밝혔다.

한국희귀질환재단 김현주 이사장은 개회사에서 희귀질환 환자들의 아픔을 함께 나누기 위해 참석해 준 참석자들에게 감사의 뜻을 전했으며, 올해 초 미국 학회에 참석했을 당시 미진단 환자들에 관한 다큐멘터리를 보고 감동과 영감을 얻어 이번 워크샵을 준비하게 되었다고 밝혔다.

동부병원 김윤이 진료부장은 인사말을 통해, 환자라면 기본적으로 정확한 진단을 받을 권리가 있고 희귀한 질환이라는 이유로 그 권리가 달라져선 안된다고 말했다. 아울러 재단 창립 4주년을 축하하며 왕성한 활동을 기대한다는 메시지도 빠뜨리지 않았다.

이어진 축사에서 근육장애인협회 정영만 회장은 이번 워크샵이 근육장애인과 같은 희귀질환자들에게 꼭 필요한 자리이며 경제적인 이유로 진단을 못받는 경우가 있어서는 안된다는 메시지로 검사와 진단에 대한 보험급여화의 필요성을 밝혔다.

작년에도 3명의 근육장애인들이 정확한 진단을 통해 병명이 바로잡아졌고 세부질환 분류에 따라 각기 다른 치료법이 적용돼야 하므로 앞으로 더욱 발달된 검사와 상담이 보편화되어야 한다고 말했다. 정영만 회장 본인도 4번의 검사를 거쳤지만 아직 정확한 진단이 나오지 않은 상태라고 했다.

이번 워크샵에서는 아직 미개봉 상태인 미국 다큐멘터리 ''''''''''''''''진단 받지 못한, 의료난민''''''''''''''''(Undiagnosed, “Medical refugee”)의 일부를 주최측이 더빙제작하여 방영했다. 다큐 속의 한 희귀질환 환아 부모는 인터뷰에서 "이 세상에 저 혼자 남겨진 것 같아요. 오갈 데 없는 난민이나 마찬가지죠. 그곳이 어디든 1년에 몇번씩 비행기를 타고 가는 한이 있더라도 좋겠어요. 제 아들이 진단을 받고 치료받을 수 있는 곳이 있다면 말입니다."라고 말했다.

이어진 순서로, 재단 김현주 이사장의 ''''''''''''''''국내 희귀질환 진단과 유전상담 서비스 현황'''''''''''''''' 발표와 유전체분석기업인 녹십자지놈 장자현 박사의 ''''''''''''''''희귀질환 진단과 유전자검사 최신 동향'''''''''''''''' 발표가 있었다.

김현주 이사장은 폐회사를 통해 "몇 년 전 비로소 개설된 유전상담 대학원 과정의 학생들이 이자리에 함께 할 수 있어 감동적이다. 이들이 의사들도 할 수 없는 역할을 해 줄 것으로 기대한다."며 "오늘 이 자리에서 보여준 우리들의 관심이 미진단 희귀질환자들에게 희망이 되어줄 수 있을 것"이라고 밝혔다.

또한 그는 9월에 있을 희귀질환관리법 관련 국회 토론회(재단 주최)에서 더 높은 열정을 모아달라고 당부했다.

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