“유전체 분석 기술 발전으로 희귀질환의 20~30%를 진단할 수 있는데 비급여가 아니라 ''의료 난민''(medical refugees)과 그 가족이 병원을 떠돌며 고통 받고 있다. 진단 가능한 것만이라도 할 수 있게 해야 한다.”

한국희귀질환재단 김현주 이사장[사진]은 최근 데일리메디와 만난 자리에서 최신 유전체 분석 기술의 의료보험 혜택이 절실하다고 강조했다.

희귀질환은 7000여 종으로 종류가 다양하고 임상 증상이 특징적이지 않아 진단이 어려운 경우가 많다.

가능성이 높은 여러 개 유전자 검사를 하나씩 시행하다 보면 많은 시간과 비용이 소요된다.

하지만 최근 하나의 검사로 여러 유전자 이상을 발견할 수 있는 검사법이 개발됐다. 마이크로어레이검사와 엑솜시퀀싱이 대표적이다.

마이크로어레이검사는 염색체 이상을 정밀하게 분석하는 방법으로 이미 외국에서는 활성화됐다.

주로 발달장애, 정신지체, 선천성 기형 등을 보이는 경우에 시행하는데, 기존 염색체 검사로 발견하지 못했던 유전질환의 약 20~30%를 진단할 수 있다.

"진단검사법 제도권 진입 필요성 강조"

엑솜시퀀싱은 전체 유전자의 염기서열을 한꺼번에 분석해 5000개 가까운 유전인자를 진단할 수 있는 검사법으로 희귀질환의 10~30%를 발견할 수 있다.

한국희귀질환재단은 현재 녹십자지놈의 마이크로어레이와 엑솜시퀀싱을 통해 발견이 어려운 희귀질환을 확진하고 유전상담을 실시하고 있다. 마이크로어레이의 경우 100만원, 엑솜시퀀싱은 200만원 내외로 가격이 형성돼 있다.

문제는 이러한 최신 유전 진단 기술이 환자와 의사 모두에게 잘 알려져 있지 않을 뿐만 아니라 의료보험 혜택을 받지 못하고 있다는 점이다.

미국의 경우 전체 인구 3억명 중 8%인 2500만명이 희귀질환자다. 같은 비율을 적용할 경우 국내에 400만명이 진단돼야 한다는 계산이 나오지만 실제로 정부의 지원을 받고 있는 환자는 2~3만명에 불과하다.

김현주 이사장은 “국내 대부분 희귀질환 환자는 진단받지 못한 채 난민처럼 여러 병원을 전전하고 있다”며 “20~30%를 발견할 수 있는 방법이 있는데도 불구하고 비급여도 안돼 있는 실정”이라고 안타까움을 표했다.

저수가로 인해 의사가 환자 상담에 충분한 시간을 할애하지 못하는 점도 희귀질환 진단을 더디게 하는 요인 중 하나다.

김현주 이사장은 “희귀질환 의심하려면 30분 이상 필요하다. ‘3분 진료’ 현실에서는 과거력, 가족력 파악조차 쉽지 않다”며 “수가 현실화가 이뤄지지 않으면 아무리 검사기법이 발달하고 제도 개선이 이뤄져도 무용지물”이라고 말했다.

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