■  아주대학교 의학유전학과 명예교수 / 한국 희귀질환재단 이사장 김현주

[앵커]

2월 29일은 세계 희귀질환의 날입니다. 올해로 9회를 맞는 세계 희귀질환의 날은 사회 무관심 속에서 소외받고 있는 희귀난치질환 환자들에 대해서 우리가 관심을 높이고 또 돕기위해 유럽희귀질환 기구에 의해 처음 시작 됐습니다. 그래서 오늘 박진아의 인사이드쇼에서는요 희귀질환에 대해 우리가 가져야 할 사회적 인식과 제도에 대해 이야기 해보도록 하겠습니다. 아주대학교 의학유전학과 명예교수이자 한국 희귀질환재단 이사장 김현주님 모셨습니다.

[인터뷰]
안녕하세요.
 

[앵커]
우리 한국희귀질환재단 이사장님 이렇게 모셨는데요. 가장 먼저 우리가 알아봐야 할 것이 2월 29일 바로 오늘이 세계희귀질환의 날입니다.

[인터뷰]
먼저 말씀하신대로 2월 29일이 맞습니다.

[앵커]
그렇죠.

[인터뷰]
세계 희귀질환의 날은 2월의 마지막 날로 정했습니다. 그 이유는 희귀성. 2월은 다른 달에 비해서 28일만 있고 유일하게 12개월 중에. 그리고 4년마다 28일에서 29일이 되잖아요?

[앵커]
올해는 또 윤달이 있어서 29일이죠.

[인터뷰]
그래서 그 마지막 2월 달을 희귀질환의 날로 정했기 때문에 아마도 작년에는 28일 이었지만 올해는 29일이 맞습니다.

[앵커]
희귀질환 우리가 많이 들어봤지만 사실 정확하게 희귀질환이 무엇인지는 모릅니다. 희귀질환이 무엇인가요?

[인터뷰]
말 그대로 희귀한 질환이에요. 발병률이 2,000내지 3,000명중에 하나일 경우에 출생한 사람이 3,000명인데 그 중에 한 아이만 그 병을 갖고 있다면 희귀질환이 되는거죠. 그래서 각 나라마다 인구에 따라서 우리나라는 5천만이니까 2만명 이하에서 어떤 질환을 갖고 있다면 그 질환을 희귀질환으로 정의되어서 속하게 됩니다.

[앵커]
저희가 희귀질환의 종류에 대해서도 좀 알아보고 특수성을 알아봐야 할 것 같거든요?

[인터뷰]
다른 질환하고 다른점이 희귀질환은 희소성 말씀드린대로 그리고 다양성, 종류가 원인이나 종류가 아주 다양한 것 끝으로 가장 중요한 것 유전성. 그렇기 때문에 가족내 재발하거나 되물림 된다는 거죠. 이런 세 가지의 특성을 가진 희귀질환은 그 특성 때문에 진단하기도 어렵고 진단이 되더라도 효율적인 치료재가 없어서 장애를 초래하고 때로는 그 장애가 되물림 되는거예요. 그러니까 우리가 특별한 관심을 가지고 개인이나 정부 차원에서 대응해야 되겠죠.

[앵커]
대표적인 희귀질환이 어떤 종류가 있는지 궁금하거든요?

[인터뷰]
희귀질환은 많이 알려져야지 연구도 활성화 되고 치료약도 생기는데요. 그 좋은 예가 혈우병이에요. 혈우병은 세계적으로 잘 알려지고 제일 먼저 연구가 활성화 되어서 효율적인 치료제가 있습니다. 혈우병이요. 그 외에도 여러분 잘 아시는 미디어를 통해서 고셰병 등이 있고요

[앵커]
요즘 드라마를 통해서 많이 알려지고 있죠.

[인터뷰]
그리고 신경섬유종증 또 장애를 초래해서 근이영양증 같은 근육병 종류가 참 세자면 7천 종 8천 종이 되니까 얼마나 많겠습니까.

[앵커]
대표적인 희귀질환으로 혈우병과 고셰병 이런것들이 있다고 얘기 해 주셨는데, 말씀해주신 것처럼 희귀질환일수록 더 많이 알려져야지만 치료법과 그 약 들이 개발되지 않나 이런 생각을 해봤고요. 제가 이런 궁금증이 갑자기 좀 들었는데요. 나라마다 민족마다 유독 더 많이 발생하는 희귀질환이 있을 것 같다 이런 생각이 들었거든요? 혹시 우리나라에서는 어떤 희귀질환이 유독 많이 발병이 되는지 좀 궁금합니다.

[인터뷰]
유태인에 대해서는 많이 알려져 있어요. 테이삭스병(Tay-Sachs disease)은 유태인에서 걸릴 확률이 제일 많지만 다른 민족에서는 거의 없어서 낭포성섬유증(cystic fibrosi)라는 병은 백인들에서는 흔한 희귀질환이지만 한국인 같은 동양인에서는 흔하지가 않아요.

[앵커]
네

[인터뷰]
그리고 또 예를들어서 고셰병은 유태인이나 백인들한테는 흔하지만 병의 증세가 좀 약해서 약으로 치료를 하면 대부분 치료가 되요. 그런데 한국의 고셰 환자는 제가 연구했던 일본이나 중국도 마찬가지로 약을 쓰더라도 뇌에 뇌의 병변은 치료가 안되요. 그렇기 때문에 또 민족마다 특성이 있어요.

[앵커]
그렇죠.

[인터뷰]
질문하신 우리나라에서는 어떤 희귀질환이 우리나라에만 있고, 흔한지 거기에 대해서는 참 안타깝게도 우리나라에는 그런 데이터가 없어요. 왜냐고요? 그런 데이터가 나오려면 진단이 되어야 데이터가 나오잖아요. 우리나라의 희귀질환의 특성은 진단이 안 됐고 미 진단으로 남아있으면 그걸 더 찾으려고 할 텐데, 대부분은 오진되어 있어요. 그 이유는 우리의 의류 시스템은 5분 내에 한 환자를 외래에서 봐야 하잖아요. 그러니까 희귀질환을 의심할 만큼의 병력이라든가 자세한 가족력을 문진할 시간적 여유가 없어요. 그래서 우리나라는 희귀질환이 의심도 안 되고 진단도 안 되는 대신에 오진되는 경우가 많아요. 그래서 정말로 그 물어보신 질문 굉장히 중요한 질문 이에요. 아직은 그런 데이터가 없는 것이 안타깝고 바로 그런 면이 내년 5개년 계획에 반영 됐으면 해요.

[앵커]
이제는 우리가 한국 희귀질환에 대해서 우리가 가져야 할 태도에 조금 더 중점적으로 알아보려고 하는데요. 4대 중증질환 보장 강화 계획이 추진됐다고 하더라고요? 이것도 희귀질환에 어느 정도 영향이 되지 않을까 생각을 좀 했거든요?

[인터뷰]
물론 영향이 될 겁니다. 암 환자나 심장병 환자나 뇌질환 환자 희귀질환에서는 그것을 확대해줘서 건강보험에 급여를 보장해 주도록 하니까 환자들한테는 큰 도움이 될 겁니다.

[앵커]
또 좋은 소식이 하나 있습니다. 지난해 12월 29일이었죠. 이 희귀질환 고나리법이 본격적으로 본회의를 통과했습니다. 이것 자체가 의미하는바가 굉장히 크다고 생각하거든요?

[인터뷰]
네 그렇습니다. 희귀질환 관리법이 통과함에 따라서 정부의 손으로 넘겨왔죠. 그 말은 올해안으로 우리나라 현실 의료현실과 희귀질환의 특성을 고려한 우리나라 환자들과 국민들에게 맞는 희귀질환 종합5개년 계획을 수립해야해요. 그래서 많은 관심있는 분들이 인풋을 넣고 정부에서도 다 귀담아 듣고 그래서 좋은 종합5개년 계획이 수립되기를 바라고 그게 이제 수립이 되면 법적 근거가 있기 때문에 예산이 배정되고 그 수립된 정책이 안정적으로 지속적으로 잘 수행될 수 있고, 또 평가도 받아서 환자와 가족들에게 꼭 필요한 서비스로 돌아갈 수 있게 되기를 바랍니다.

[앵커]
마지막 질문인데요. 우리가 희귀질환에 왜 관심을 가져야 할까요?

[인터뷰]
그 이유는요 희귀질환은 누구에게나 발생할 수 있기 때문이에요. 돌연변이에 의해서. 그래서 그렇지만 일단 이런 희귀질환에 걸리게 되면 대부분 진단도 안 되지만 난치성으로 장애를 초래하고 때로는 그 희귀질환이 되물림 될 수도 있지 않겠습니까? 그래서 이것은 희귀질환 환자 가족만의 관심사여서는 안 됩니다. 앞으로 제가 보기에는 희귀질환이 그 아주 중요한 의료에 관심사로 부각될 거에요. 많은 흔한 질환은 자발적으로 많은 연구와 치료제가 많이 개발되는데 희귀질환은 그런 그 경우가 아니잖아요. 그래서 결국 희귀질환의 극복이 그 나라의 의료서비스 질의 레벨을 보여주는 그렇지 않을까 그래서 희귀질환에 대한 관심은 우리 모두가 함께 해야되지 않을까 생각합니다.

[앵커]
누구나 걸릴 수 있기 때문에 희귀질환에 대해서 관심가져야 하고, 희귀질환에 대한 얼마나 연구가 되어있는지가 또 그 나라의 의학수준에 대해서 수준을 판단할 수 있기 때문에 네 그래서 우리가 더 관심가져야 하는 것이 아닌가 그런 말씀해주신 것 같습니다.

[인터뷰]
그렇습니다.

[앵커]
네 오늘 좋은 말씀 감사합니다.
유전상담 서비스와 유전자 검사 그리고 꾸준한 연구와 조기진단 이것이 바로 희귀질환을 예방할 수 있는 가장 기본적인 방법이 아닌가 이런 생각을 해봅니다. 오늘은 세계희귀질환의 날입니다. 여러분의 꾸준한 관심과 사랑 오늘 만큼은 더 쏟아붓는 것은 어떨까요. 오늘 준비한 소식은 여기까지입니다. 저는 다음시간에 찾아뵙도록 하겠습니다. 시청해주신 여러분 고맙습니다.