[김태일 기자] 한국희귀질환재단(이사장 김현주)은 4월19일 오후3시 서울시 동부병원 3층 꿈터회의실에서 "유전상담서비스지원사업 설명회"를 개최한다고 밝혔다.

한국희귀질환재단은 "이번 설명회를 통하여 유전상담이란 무엇이며, 유전 상담의 적용질환, 유전상담을 받으면 어떤 도움이 되는가 등의 내용을 자세히 설명하고 지원사업을 알림으로써 우리 사회에서 소외된 희귀난치성질환 환자와 가족들에게 실질적인 도움을 주고자 한다"고 밝혔다.

현재 각 희귀질환은 매우 희소하나 알려진것만해도 7000여종이 넘게 다양해서 진단받기도 어렵지만 대부분 효율적인 치료제가 없어서 치명적이거나 장애를 초래한다.

또한 이러한 질환이 유전성으로 가내에 재발되고 대물림됨으로써 경제적인 문제와 더불어 사회 심리적 부담이 매우 커서 가족의 붕괴를 가져오는 사회적 비극을 초래하기도 한다.

미국의 경우 1970년도부터 희귀유전질환으로 진단될 경우, 효율적인 관리와 심리 사회적 부담을 극복함으로써 삶의 질 향상을 위해서 유전상담을 필요한 의료서비스로 환자와 가족들에게 제공하고 있다.

그러나 국내에서는 2001년 4개 질환을 시작으로 현재 142개 질환을 선정하여 의료비지원 사업을 시행하고 있지만, 유전상담서비스는 정부의 의료비지원사업에 포함되어 있지 않으며, 보험 수가도 책정되어 있지 않고 있는 실정이다.

또한 정부에서는 2006년부터 “희귀난치성질환 Helpline”을 통해 희귀난치성질환 전문정보를 제공하며 유전상담을 권하고 있지만, 이를 위한 전문 인력의 양성 및 보험수가 적용 등 제도적인 지원 프로그램이 전혀 마련되어 있지 않아서 실제로 국내 의료현장에서는 전문 유전사담서비스가 이루어지지 않고 있어 환자와 가족들이 어려움을 호소하고 있습니다.

한국희귀질환재단에서는 "2011년 재단 출범 후 지금까지 「유전상담서비스 지원사업」을 목적사업으로 수행하고 있으며 동시에 유전상담 인지도 및 필요성에 대한 설문조사와 유전상담서비스 만족도 조사를 실시하여 유전상담의 필요성을 재확인할 수 있었다"고 밝혔다.

현재 유전상담서비스는 서울특별시 동부병원 유전상담클리닉(화요일)과 대전 건양대학교병원 유전상담클리닉(목요일)에서 제공되고 있으며 유전상담서비스 비용 전액을 지원하고 있다.

또한 유전자 검사비용은 경제력에 따라 차등 지원되고 있는데 월드비전 후원으로 2016년 2월부터 저소득층 환아의 유전검사비용 전액을 한시적 지원하고 있다.

한국희귀질환은 "많은 관심과 참여를 바라며 원활한 행사준비를 위해 4월 18일까지 재단 전화 02-523-9230 또한 이메일 raredisease@hanmail.net 로 참가신청해 달라"고 전했다.

이번 설명회에는 한국근육장애인협회, 헌팅턴환우회, 한국소뇌위축증환우회, 한국프래더윌리증후군환우회, 수포성포피박리증환우회 등의 희귀질환 환우들과 서울시, 인천시 보건소 희귀질환업무 관련 공무원, 서울시 모자보건사업부서 공무원과 유전상담학과 전공자 등 총 200여명의 관계자가 참석 예정이다.

▲ 한국희귀질환재단 김현주 이사장