[시사투데이 이윤지 기자] 대한민국 5천만 인구 가운데 환자 수가 2만 명 이하인 질환을 ‘희귀질환’으로 정의한다. 그 종류만 8천여 종이 넘어 희귀질환 환자들은 정확한 진단을 받는데도 어려움이 많고, 설령 진단을 받더라도 효율적인 치료제(전체 5% 미만)가 없어 난치성 질환으로 장애를 초래한다. 이에 1994년부터 불모지나 다름없던 국내에서 ‘희귀질환 치료를 위한 사회적 여건조성’에 헌신해 온 이가 있다. ‘희귀질환 환자들의 대모’로 불리는 (재)한국희귀질환재단 김현주 이사장이다. 1967년 연세대학교 의과대학을 마치고 미국 유학길에 오른 그녀는 소아과 전문의 자격(1972)과 임상유전학 전문의를 취득(1982)하고, 뉴욕 마운트 사이나이 의과대학 등에서 교수(1975~1994)로 재직하며 유전질환의 진료·교육·연구에 매진해왔다. 이후 1994년 아주대학교 병원 설립을 위한 의과대학에 초빙되어 27년간의 미국 생활을 정리하고 모국으로 돌아와서 의학유전학과를 개설했다. 국내 최초로 아주대학교병원에 「유전상담 클리닉」을 개소하여 국내 희귀질환 진료에 초석도 다져왔다. 그러면서 ▲고셔병 환자 효소대치술 치료성공(1994) ▲선천성 기형 및 유전질환의 발생률 실태조사(1997) ▲한국고셔환자 등록사업(1997) ▲한국고셔모임회 설립(1997) 등에 정성을 쏟았다. 1998년에는 고셔병 환자들의 효소치료제 약제비 지원을 위한 ‘SBS 사랑의 한걸음’ ARS 모금운동을 시작해 37만 명의 국민들이 참여하는 기적도 만들어냈다. 
뿐만 아니라 2000년부터 희귀질환 치료를 위한 사회적 여건 조성 심포지엄(연 1회)을 개최하여 희귀질환의 진단, 진료, 관리 차원의 문제점을 짚어보고 그 해결 방법을 모색해왔다. 아울러 2001년 ‘사랑의 릴레이-희귀질환 환자와 가족들에게 희망을...’ 모금운동과 동시에, 한국희귀질환연맹을 설립하여 희귀질환에 대한 사회적 관심과 인식 개선 및 지원을 이끄는데 전념해 오다가, 2011년 보건복지부의 인가를 받은 공익법인으로 ‘한국희귀질환재단’이 출범했다. 재단은 ▲유전상담서비스 지원사업(2011~현재) ▲효율적인 희귀질환 치료를 위한 R&D연구 지원 ▲전문유전상담사 교육 및 양성프로그램 지원 등 환자와 가족들의 간절한 염원을 담아 희귀질환 분야에서 전문적으로 지원 사업에 앞장서고 있다. 김현주 이사장은 “정부가 2000년대 초반부터 ‘희귀난치성질환 의료비지원 사업’을 시작으로 ‘희귀난치성질환센터 설립’, ‘희귀난치성질환 거점병원 지정’, ‘유전자 검사 진단 사업’ 등의 여건개선에 노력해온 것은 고무적인 일”이라고 짚었다. 그러나 “‘희귀질환 관리법’이 국회를 통과한지 4년이 되는 시점, 지금까지도 희귀질환 관리와 예방에 필요한 유전상담 서비스의 코드 생성과 급여 등 정부의 제도적인 지원이 없어서, 의료 현장에서는 환자와 가족들에게 유전상담 서비스가 제공되고 있지 않다”고 아쉬움을 표했다. 이어 “희귀질환 문제해결을 위해서는 단순한 의료비 지원차원을 넘어 유전상담, 연구 활성화, 특수교육, 사회복지 등 환자와 가족의 삶의 질 향상을 위한 포괄적인 관심과 지원이 필요하다”는 당부도 잊지 않았다. 
한편, (재)한국희귀질환재단은 2016년부터 매년「세계 희귀질환의 날」을 기념하여 「한국 희귀질환 포럼」을 개최하면서 유전학적 평가와 유전상담 서비스의 접근은, 발달장애 및 자폐증의 조기 진단 및 예방, 나아가 다양한 치료 전략을 가져올 수 있다는 희망의 메시지를 전하고 있다. 또한 (재)한국희귀질환재단 김현주 이사장은 대한민국 최초의 유전학클리닉·의학유전학과 개설 및 희귀질환 연구·치료에 헌신하고, 희귀질환 치료를 위한 사회적 여건조성과 ‘희귀질환관리법’ 제정 주도로 희귀질환 환자·보호자 삶의 질 향상을 이끌며, 유전상담학 교육 프로그램 구축과 전문 유전상담사 양성 선도에 기여한 공로로 ‘2019 대한민국 사회공헌 대상(시사투데이 주최·주관)’을 수상했다.
[2019-11-29 09:21:52]
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