<인터뷰> 한국희귀질환재단 김현주 이사장

“희귀질환 환자와 가족들의 고통을 외면할 수 없었죠”

“희귀질환 연구와 지원에 국민 동참 필요”

프로필)

1942년 함경남도 원산 출생

경기여고졸, 연세대 의과대학졸

1972년 미국 다운스테이트 의과대학 소아과 전문의

1982년 미국 의학유전학 전문의

1975년-1994년 미국 Mt.Sinai 의대, Downstate 의대, Hahnenmann 의대 교수

1994년-2007년 아주대학교 의대 의학유전학과 교수, 과장

2005년-2007년 대한의학유전학회 회장

2007년 아주대 의대 명예교수(현)

2001년 한국희귀질환연맹 대표

2011년 한국희귀질환재단 이사장(현)

문의) 한국희귀질환재단 사무국(031-216-9230/www. kfrd.org)

“대물림되는 유전성 희귀질환으로 고통받는 것을 볼 때 안타깝고, 그들을 도와야겠다고 생각 했습니다.”

한국희귀질환재단 김현주 이사장은 지난 9일 BBS불교방송 에 출연해 40여년동안 희귀난치성 질환의 연구.치료에 전념해온 데 대해 “유전질환은 진단하기도 어렵지만, 아직까지 효율적인 치료제가 개발되지 않아 환자와 가족들이 고통을 겪고 있다”며 이같이 말했다.

아주대 명예교수를 맡고 있는 김 이사장은 지난 2001년부터 한국희귀질환연맹을 통해 환자와 가족들에 대한 지원활동을 해오다, 지난달 29일 한국희귀질환재단을 공식 출범시켰다.

김 이사장은 지난 1967년 연세대 의과대학을 졸업한 뒤 미국 유학길에 올랐다. 미국에서 소아과 전문의를 획득한 뒤 한국인으로서는 최초로 의학유전학 전문의 자격을 취득했다. 미국에서 의학유전학 전문의와 대학교수로서 임상과 연구 활동에 전념하다 미국생활을 한지 27년만에 고국으로 돌아왔다. 지난 1994년 아주의료원 개원 때 국내 최초로 유전학 클리닉을 개설하기 위해 초빙됐다.

김 이사장은 “선진국에서는 1970년대부터 희귀질환과 유전질환에 대한 의료서비스와 유전상담에 대한 체계가 잡혀갔는데, 우리나라에서는 1994년 한국에 돌아와서 아주대병원에 유전학클리닉을 세울 때 그것이 처음이었다”고 회고했다. 이어 “정부에서 2006년에 희귀난치성 질환에 대한 지역 거점병원을 3곳 지정하는 등 희귀질환 치료를 위한 여건 개선에 노력을 기울이고 있다”고 소개했다. “문제는 우리나라에 희귀질환자를 전문적으로 진료할 전문의료인력이 거의 없다”며 “희귀질환은 종류가 많아 질환에 따라 특성이 다른데, 특성파악을 근거로 한 효율적인 관리체계가 아직 이뤄지지 못하고 있는 형편”이라고 지적했다.

김 이사장은 희귀질환의 현황에 대해 “세계보건기구에 의하면 6천종이 넘는 다양한 희귀질환이 있다”며 “유병환자수에 근거해 희귀질환을 정의하는데 미국의 경우 인구 3억중에 환자수가 20만명 미만인 질병을, 우리나라의 경우 인구가 5천만명이 조금 안되는 만큼 2만명 미만이 걸린 질병을 희귀질환으로 정의하고 있다”고 설명했다. “그렇지만 종류가 워낙 많아서 6천종이 넘는 질환을 다 합치면 결코 적지않은 발병률을 가지고 있다”고 설명했다.

김 이사장은 주요 연구성과로 “우리나라에는 구순구개열이라는 입술이 갈라지고 입천장이 갈라지는 선천성 기형이 있는데, 그것에 대한 우리나라의 발병률을 처음으로 연구한 것”을 꼽았다. 또 “우리나라 고셔병 환자들의 특성이 미국이나 백인들하고는 다르다는 것을 처음으로 밝혀내 2002년 일본학회에 가서 발표를 했다”고 설명했다. 아울러 “1994년 당시 불모지와 같던 희귀질환 진료에 최신치료법인 효소대치술 등을 도입했다”고 소개했다.

칠순의 나이에 접어든 김 이사장은 재단설립 추진 배경에 대해 “교수직을 정년퇴임하면서 손자손녀를 돌보는 삶으로 돌아갈 수도 있었지만 그동안 만났던 희귀질환 환자와 가족들을 알기 때문에 그럴 수 없었다”고 말했다. 특히 “지난 2002년 남편과 딸을 유전성 질환으로 잃은 한 여성이 딸의 시체를 자신에게 보냈다”며 “치료제 개발 연구를 요청했던 그 어머니의 절규를 아직도 잊을 수 없다”고 회고했다.

김 이사장은 각종 활동을 통해서도 희귀질환에 대한 사회적 관심을 높이는데 기여해왔다. “2001년에 한국희귀질환연맹을 설립하게 됐고, 연맹에서 사랑의 릴레이 등을 기치로 어려운 여건에 있는 환자와 가족들을 위한 지원활동을 벌여왔다”고 말했다. 또 “연맹이 10주년되는 해에 환자에 대한 지속적인 지원을 위해 재단 설립을 추진하게 됐다”고 설명했다.

김 이사장은 재단 설립 추진 과정에서의 어려움도 토로했다. “재단이 출범하기는 했지만 6개월내에 3억의 재단기금을 더 확보해야 재단이 유지될 수 있는 조건부 인가를 받았다”고 말했다. 김 이사장은 재단을 통해 “희귀질환 치료를 위한 연구.학술 지원사업을 비롯해 사회적 인식 증진을 위한 교육.발간사업, 전문 유전상담 지원 등의 활동을 할 계획”이라고 밝혔다. 이어 앞으로 재단의 ‘희귀질환 치료를 위한 여건 조성’ 활동을 위해 국민들의 관심과 참여를 호소했다. 아울러 희귀질환에 대해서는 재단 사무국(031-216-9230/www. kfrd.org)에 문의해 줄 것을 당부했다.

신두식 기자

신두식 기자 / 2011-07-15 오전 10:16:53

http://www.bbsi.co.kr/news/inside_view.asp?nIdx=516496