(가칭) 한국희귀질환재단 설립 취지문

희귀질환은 매우 드물고 그 종류가 세계보건기구에 의하면 약 6,000여 종이 넘게 다양하여 정확한 진단을 받는데 어려움이 있을 뿐만 아니라, 효율적인 치료제가 개발되어 있지 않은 경우가 대부분입니다. 따라서 치명적이거나 난치성 만성 질환으로 장애를 초래하며, 때로는 가족 내 재발 및 대물림되는 경우도 있기 때문에 환자 개인뿐만 아니라 사회적으로도 부담이 매우 큰 질환입니다.

우리나라 정부에서는 유병률이 2만 명 이하의 질병으로 정의하고 2001년부터 ‘희귀난치성질환 의료비지원 사업’을 시작으로 2006년에는 질병관리본부 산하 ‘희귀난치성질환센터’를 설립하여 희귀질환 정보 제공과 ‘희귀난치성질환 거점 병원’ 지정 등 희귀질환 치료를 위한 여건 개선에 노력을 기울이고 있지만, 아직 국내 전문 의료 인력 인프라의 부재와 정부 예산부족 등으로 국내 유병율을 포함한 질환의 현황과 그 특성 파악 등을 근거로 한 효율적인 희귀질환 관리가 체계적으로 이루어지지 않고 있는 실정입니다. 한편, 지난 수년간 희귀질환에 대한 국내의 사회적 관심 증대와 더불어, 희귀질환 문제의 해결을 위해서는 단순한 의료비지원 차원을 넘어서 유전상담, 연구 활성화, 특수교육, 사회복지 등의 포괄적인 지원이 필요하다는 공감대가 형성되고 있습니다. 희귀질환 환자와 가족들이 진정 바라는 희귀질환 치료를 위한 사회적 여건 조성은 정부의 정책적 지원은 물론, 민간 공익단체, 기업, 개인 우리 모두가 사회공동체 의식을 가지고 함께 참여하여 서로 보완해 나갈 때 이루어지리라고 믿습니다.

“한국희귀질환연맹” 은 지난 2000년 국내 최초로 아주의대 의학유전학과에서 시작한 <희귀질환 치료를 위한 사회적 여건 조성>심포지엄과 2001년 SBS “사랑의 릴레이, 희귀질환자들에게 희망을......” ARS모금방송을 계기로 창립된 비영리민간단체로 그동안 어려운 여건 가운데 투병하고 있는 희귀질환 환자와 가족을 위한 희귀질환DB 구축, 의료비 지원 사업, 환자 교육 강좌 등의 지원활동을 지속적으로 펼쳐왔습니다.

이제 지난 10년간 ‘사랑의 릴레이’를 통하여 ‘희귀질환자들에게 희망을.....’ 전하고자 ‘희귀질환 치료를 위한 사회적 여건 조성’ 을 선도해 온 그동안의 축적된 경험과 노하우를 살려서, 희귀질환 환자와 가족들이 당면하고 있는 문제들을 좀 더 근본적이고 종합적으로 접근하여 실질적인 도움을 주고자 재단 설립을 추진하게 되었습니다. 향후 본 재단에서는 희귀질환 치료를 위한 연구 활성화, 유전상담사 등의 전문 인력 양성 지원, 특수교육과 자원봉사 연계 및 교육 관리 등의 지원사업을 전문적이고 효율적으로 수행하도록 노력하겠습니다.

바라건대는 본 재단이 최근 수 년 간 우리 사회에서 조성된 희귀질환에 대한 긍정적인 인식변화와 관심을, 개인과 기업의 사회적 공헌 차원의 후원과 참여로 이끌어 내어, 희귀질환 치료를 위한 사회적 여건 개선을 통해서 환자와 가족의 삶의 질 향상에 도움이 되고자 합니다.

2010. 6. 28. 

한국희귀질환연맹 대표 김 현 주