[현대건강신문] 한국희귀질환재단(www.kfrd.org)에서는 대전을지대학병원과 함께 오는 12일(목) 오후 2시부터 6시 30분까지 대전을지대학병원 을지홀에서 ‘희귀난치성질환의 진단 및 유전상담’이라는 주제를 가지고 교육 강좌와 세미나를 개최한다.

이 행사는 생명보험사회공헌재단의 후원으로 이루어지며 총 2부로 나누어  1부에서는 ‘희귀난치성질환 환자와 가족들을 위한 유전상담 교육 강좌’를, 2부에서는 ‘유관의료복지관계자를 위한 유전상담 세미나’를 개최한다.
 
1부에서는 △정부의 희귀난치성질환 지원정책(을지대학병원 사회사업팀 이수경 사회복지사) △유전질환의 세포유전학적 진단법(을지대학병원 진단검사의학과 임춘화 교수) △소아 염색체 이상 질환 사례 발표(을지대학병원 소아청소년과 최세현) △희귀질환 환자와 가족을 위한 유전상담 서비스(아주의대 의학유전학과 김현주 명예교수)에 대한 강의와 질의응답이 진행될 예정이다. 
 
2부에서는 △유전질환의 분자유전학적 진단(을지대학교 의과대학 생화학 교실 백행운 교수) △유전성 근육병 질환(을지대학병원 소아청소년과 박호진 교수) △유전성 유방암(을지대학병원 외과 최영진 교수) △유전상담의 필요성 및 역할(아주의대 의학유전학과 김현주 명예교수)에 대한 강의와 질의응답이 진행될 예정이다. 
 
''''유전상담(Genetic Counselling)''''이란 희귀질환(대부분 유전질환)을 앓고 있는 환자와 질환 위험도가 있는 가족원에게 해당 희귀질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 ‘의학적, 유전학적’ 정보를 제공하고, 사회 심리적 문제에 대한 상담을 통해 환자나 그 가족이 충분한 이해를 가지고 자율적으로 방향성을 결정하여 자신이 처한 상황에 적응해 나갈 수 있도록 지원하는 특수 전문 의료서비스 과정이다.

이 과정을 통해 임상유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 충분히 이해할 수 있게 되고 이것을 바탕으로 환자 자신과 가족에 대해 최선의 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있다.