한국희귀질환재단이 ''유전성 희귀난치성질환 유전상담 서비스 지원 사업'' 을 실시하고 있다. 이 사업은 사회복지공동모금회와 한국의료지원재단 등 기관과 개인의 후원으로 이루어지고 있으며, 유전상담을 필요로 하는 희귀난치성질환자와 고위험군 가족을 대상으로 유전상담 서비스(유전자검사 포함)를 제공하고 있다.

유전상담 서비스(유전자 검사)를 필요로 하는 희귀 난치성질환 환자, 고위험군 가족은 신청할 수 있으며, 임상유전상담학 전문의의 진료를 통해 희귀질환 환자와 가족원들이 필요한 유전상담서비스와 필요시 유전자검사를 실시하여, ‘질환의 의학적, 유전학적’ 정보에 대한 정확하고 충분한 이해를 통해 질환에 적절히 대응할 수 있도록 지원하고 있다.

문의 (02)523-9230, raredisease@hanmail.net