[밀알복지재단 정형석 상임대표 축사]

나경원 제22대 국회의원(국민의힘)은 격려사를 통해 한국희귀질환재단 창립13주년을 축하며, 이번 심포지움이 많은 발달장애, 자폐증에 대한 관심을 촉구하고 사회적 지원과 정책을 불러일으키는 뜻깊은 자리가 될 것이며 국회 차원에서 최선의 노력을 다할 것임을 밝혔다. 환영사와 축사가 끝난 후, ''사랑의 릴레이상''시상식이 있었다. ''사랑의 릴레이상''은 희귀질환 당사자나 관련 단체가 도움 받는 것에 그치지 않고, 사회적으로 그 도움을 이어나가 건전한 나눔 문화를 확산하는 개인 또는 단체에게 수여하는 상으로, 올해는 재단 창립 13주년을 기념하는 뜻깊은 자리에 공로상 3명, 감사패 3명, 사랑의 릴레이상 5명 등 총 11명이 수상하였다. 

[감사패 - 최은정 하나금융나눔재단 팀장, 유지영 코리아헬스로그 편집국장]  

[사랑의릴레이상 - 황보정희 한마음복지관 어린이집 원장, 허영미 한마음복지관장, 이현진 밀알복지재단 국내사업부장, 따뜻한 동행 경기여고49회 미주동창회,  박경은 제21대 서정숙국회의원실 선임비서관]

[사랑의 릴레이상 및 시상식] 공로상에는 총 3명으로, 정형석 밀알복지재단 상임대표와 아이디어블 대표, 경기여고 총동창회 경운회이다. 밀알복지재단 정형석 상임대표는 이웃의 희귀질환 환우들의 아픔을 함께하는 마음으로 발달장애인과 자폐증환자와 가족들을 위하여, 45년, 반세기 가까이 한결같은 자원봉사로 그들의 일상 생활의 어려움과 아픔을 보듬고 뒷바라지를 수행하여 환자와 가족들에게 많 은 위로와 용기를 주었으며, 인내와 사랑으로 헌신하였다. 아이디어블 대표는 ''사랑의 릴레이, 희귀질환환자와 그 가족에게 희망을''주는 재단의 지원사업을 동반자로서 한결같은 봉사로 특히, 재단의 홈페이지를 통한 사회적인 관심을 유도하고 홍보하여 희귀질환 치료 여건 개선과 재단의 발전에 크게 기여하였다. 경기여고 총동창회 경운회는 "사랑의 릴레이, 희귀질환환자와 그 가족에게 희망을..."의 재단설립 취지를 공유하며, 동반자로서 따뜻한 관심과 지속적인 후원으로 희귀질환 치료 여건 개선과 재단의 발전에 크게 기여하여 공로상을 수상하게 되었다. 

감사패는 서정숙 제21대 국회의원과 유지영 코리아헬스로그 편집국장, 하나금융나눔재단 최은정 팀장이 수상했다. 서정숙 21대 대한민국 국회의원은 희귀질환 환우와 가족을 돕고자하는 소명의식으로 희귀질환 극복에 필요한 입법 활동 및 정보 교류를 열심과 정성으로 수행함에 있어서 재단의 ''사랑의 릴레이, 희귀질환 환자와 가족들에게 희망을…'' 운동에 귀감이 되었고, 유지영 코리아헬스로그 편집국장은 대한민국 의사사회에서의 정론지 청년의사의 기자로, 희귀질환 환우와 가족을 돕고자하는 소명의식으로 희귀질환 극복에 필요한 취재 활동 및 정보교류에 항상 최선을 다하는 모습에서 재단의 ''사랑의 릴레이, 희귀질환 환자와 가족 들에게 희망을…'' 운동에 귀감이 되어서 감사패를 전달했다. 최은정 하나금융나눔재단 팀장은 소외된 이웃을 돕고자하는 특별한 소명의식으로 희귀질환 환우와 가족을 위한 유전상담지원사업에 남다른 관심과 애정으로 함께 해주시고, 희귀질환 극복에 필요한 후원 활동을 지속적으로 수행함으로서 재단의 ''사랑의 릴레이,희귀질환 환자와 가족들에게 희망을…'' 운동에 귀감이 되셨기에 환우와 가족들의 감사의 마음을 담아 감사패를 전달하였다.

''사랑의 릴레이상''에는 총5명이 선정되었다. 제21대 서정숙 국회의원실 박경은 선임비 서관은 희귀질환 환우와 가족을 돕고자하는 소명의식으로 희귀질환 극복에 필요한 정보 교류 및 지원 활동을 열심과 정성으로 수행하였고, 이현진 밀알복지재단 국내사업부장은 밀알재단과의 협업을 통해 찾아가는 재단의 맞춤 유전상담서비스 지원사업에 헌신적인 역할과 지원으로, 허영미 한마음어린이집 원장은 발달장애 및 자폐증환아와 가족들을 위 하여 그들의 일상 생활의 어려움과 아픔을 보듬고 뒷바라지를 수행하여왔고, "따뜻한 동행" 경기여고 49회 미주동창회는 이억만리 미국에서 재단의 지원사업에 공감하며, 따뜻 한 관심과 후원으로 ''사랑의 릴레이, 희귀질환환자와 가족에게 희망을...''운동에 동참하여 귀감이 되어 상을 수여했다. 또한, 이번 심포지움에는 순천향대학교 의과대학 의학과, 간호대학 학생들로 구성된 자원봉사 동아리 "IMP"의 대표 이관형 외 11명의 재학생, 휴학생이 심포지움에 참여하고, 행사 진행 전반에 중요한 역할을 하였다.

제2부는 한국희귀질환 재단 정선용 이사님이 좌장을 맡아, [발달장애 및 자폐증을 위한 "유전학적 접근" 새로운 패러다임]을 주제로 심포지움 발표를 진행하였다.

주제 1 "발달장애 및 자폐증 진단과 치료의 유전학적 접근"에는 ▲유전상담서비스와 진단유전자검사는 한국희귀질환재단 김현주 이사장이 발표, ▲맞춤형 치료제 개발과 신치료제 임상적 치료 (Trial)현황은 가천대병원 소아신경과 김효정 교수가 발표하였다.

주제 2 "발달장애 및 자폐증에서 부모와 유전상담사의 역할" 에서는 조애리 한국희귀질 환재단 이사가 좌장과 "희귀질환진단과 유전상담서비스의 필요성" 주제발표를 하였고, 지수민 인증유전상담사는 "유전상담서비스 과정에서의 유전상담사의 역할"에 대해서 그리고, 김양지 환아가족은 "장애아의 치료를 위한 한부모의 여정"을 발표했고, 조주연 인증유전상담사는 "국내 유전상담사의 현황"에 대한 주제 발표가 이어졌다.

제 3부에서는 재단 김현주 이사장이 좌장으로 "발달장애 및 자폐증을 위한 유전상담서비스 접근성"에 대한 패널토론이 있었다.

토론에는 환아가족으로 조애리 재단이사, 배아영(엔젤만증후군), 유전의료팀에는 김현주 이사장, 김효정 가천대 소아신경과교수, 지수민, 조주연 인증유전상담사가 참여하였고, 황보정희 한마음어린이집원장과 조을아 성남시의료원 정신건강의학과장의 심도있는 토론 으로 심포지움을 마칠 수 있었다.

이번 심포지움에서는 희귀질환 환자와 가족, 전문가(임상유전학전문의와 유전상담사), 그리고 지역 복지관, 복지관 어린이집,지자체 공공의료 관계자들이 모여 발달장애 및 자폐증 환자와 가족에게 새로운 희귀질환자 맞춤형 ASO치료제 개발과 신치료제의 효율적인 임상 적용을 위한 선행조건과 과정에 대한 정보를 공유하였다. 또한, 한국희귀질환재단에서 희귀질환환자와 고위험군 가족에게 유전상담과 진단유전학 검사 비용을 지원하여왔고, 정확한 진단에 근거한 유전상담서비스(4,200건)를 통해, 질환 관리에 필요한 의학적, 유전학적 정보와 심리적 지지를 제공한 사실을 전달하고, 5회에 걸친 "유전상담서비스 만족도 조사(2023.12~2024.04)"를 통해 550명의 응답을 분석한 결과, 유전상담서비스는 환자와 가족에게 질환극복에 도움이 되었고, 유전상담서비스의 지속적인 지원을 원하는 것으로 확인되었음을 밝혔다. 그리고, 2024년 밀알복지재단의 협업으로 발달장애 및 자폐증 환아와 가족에게 "찾아가 는 맞춤형 유전상담서비스(진단 유전자검사 포함)"를 지원하고 있는 재단의 활동을 알리고, 특히, 이번 심포지움에서는 발달장애 및 자폐증 진단과 치료의 새로운 패러다임을 공유하여, 유전학적 접근을 이해하고 유전상담서비스(진단 유전자검사 포함)의 중요성과 접근성의 개선이 반드시 필요하다는 점을 확인하는 계기가 되었고, 희귀질환 극복의 용기와 희망을 나눌 수 있는 자리가 되었다.