안녕하세요 김선 님.

우선 문의주신 글에 대한 답신이 늦어진 점에 대해 죄송하다는 말씀을 드립니다.

말씀하신 칼륨 배출성 장염에 대한 정보를 전달해 드리려 알아봤으나 해당 질병과 관련된 정보를 찾기가 어려워 이와 유사한 질병인 바터증후군에 관한 정보가 수록된 출처를 답신 하단에 남겼습니다.

소중한 자녀가 희귀질환으로 고통받는 데다가, 자녀분의 질병과 유사한 사례조차도 찾기 어려운 상황에 그 심정이 매우 답답하고 힘드실 거란 생각이 듭니다.

게다가 유전자 검사를 통해 진단받으셨다는 질환명 조차도 확실하지 않은 상황이니 추후 치료과정에도 어려움이 있으리라 생각이 듭니다.

그런 여러 어려운 상황을 타개할만한 작은 도움이라도 드릴 수 있을까 싶어 저희 한국희귀질환 재단의 김현주 교수님과의 유전상담을 권유드려 봅니다.

현재 저희 재단의 대표이신 김현주 교수님께서 매주 화요일에는 서울시립 동부병원 유전상담 클리닉에서, 목요일에는 대전 건양대학교병원 유전상담 클리닉에서 희귀질환으로 고통받는 환자분들과 가족들을 대상으로 유전상담을 진행하고 계십니다.

상담을 신청하시면 진료를 통해 병명을 유추해보고 필요시 유전자 검사를 통해 확진을 받게되며, 이에 필요한 치료방법이나 의사결정을 도울 수 있는 여러 정보들을 제공받으실 수 있습니다. 이미 유전자 검사를 했다고 하셨지만, 환자의 상태에 따라 필요한 결과를 보여줄 수 있는 유전자 검사의 종류는 다양하고 그 범위가 넓습니다. 환자의 경제적 여건에 따라 유전자 검사에 의료비 지원도 가능하니 이에 대한 부담은 덜으셔도 될 것 같습니다.

질병과 관련된 구체적인 내용들은 상담을 통해 얻는 것이 더 용이하시겠지만, 추가적인 문의사항이 있으시면 언제든지 게시판이나 재단 측으로 유선연락을 통해 문의해 주시기 바랍니다. 감사합니다.

(바터증후군 관련 자료) http://helpline.nih.go.kr/cdchelp/disease.gst?method=detailView&curPage=1&searchKind=DNAME&mediExpenses=&searchWord=%EB%B0%94%ED%84%B0+%EC%A6%9D%ED%9B%84%EA%B5%B0&NO_DISEASE_CODE_SEQ=246&potalDis=Y

(한국희귀질병재단 대표번호) 02-523-9230