이명수 새누리당 의원이 1일 국회의원회관 제1소회의실에서 ''진단받지 못한 의료 난민 희귀질환자들을 위한 정책토론회-지금 우리가 할 수 있는 것''이란 제목으로 토론회를 열었다.
토론회는 국회 보건복지위원회 간사인 이 의원이 2012년 발의한 ''희귀난치성질환 관리법안''을 논의하는 자리였다.
법안은 △희귀난치성 질환 예방·검진·치료·관리를 위한 종합계획 수립 △전문기관 지정 △연구개발사업 지원 △의료비 지원 등의 내용을 담았다.
이 의원은 "우리나라는 지난 15년간 희귀질환에 대한 정부의 여러 지원책에도 불구하고 이를 뒷받침해줄 법적 근거가 없어 희귀질환 환자와 가족들에게 심리적·경제적 부담이 되고 있다"며 "오늘 이 자리에서 희귀난치성질환 문제 해결 및 법안 통과에 대한 국민적 관심을 이끌어 내기를 기대한다"고 밝혔다.
이날 토론회에서는 김현주 한국희귀질환재단 이사장이 발제를 맡았다. 토론자로 외배엽이영양증 환자 김권환, 근육장애인 환자 보호자 엄춘화, 질병관리본부 박현영 과장, 이명수 의원실 주해돈 수석보좌관이 참여했다.
박현영 과장은 "질병 특성상 진단에 유전자검사, 대사체 분석 등 특수 검사가 필요한 경우가 많고, 급여화되지 않은 고가의 치료제가 필요하지만 현재 지원은 일부에 불과한 실정"이라며 "국내에서도 현실에 맞는 지원정책 개발이 필요하다"고 말했다.
엄춘화 씨는 "수십 만원에서 수백 만원이 드는 유전자검사비 부담은 희귀질환자가 보다 나은 삶을 준비하는 시간을 놓치게 하고 건강한 자녀를 낳을 기회를 잃게 한다"고 하소연했다.
김권환 씨는 "선천적으로 모발이 극히 얇고 숱이 일반인들에 비해 10분의 1에 불과하다"며 "땀샘이 없어 체온 조절이 불가능하고 치아도 이상하다"고 병세를 밝혔다. 덧붙여 "인터넷에서조차 ''난치성 질환 유전상담서비스'' 검색 결과는 극히 소수고, 정부기관의 결과물은 찾아볼 수가 없다"며 "무엇보다 유전상담서비스의 정부 지원이 시급하다"며 정부 대책을 촉구했다.
[김종훈 기자]
