김현주 한국희귀질환재단 이사장은 “희귀질환의 약 80%는 유전질환인데, 대부분의 외래 진료시 의사가 환자 에게 어떤 증상이 얼마나 오래됐고 자주 있었는지, 집안에 이런 증상자가 또 있는지 등을 구체적으로 자세히 물어야 하지만 현 의료진단 시스템에서는 의사가 이런 진료를 할 시간을 주지 않는다”고 지적했다. 유전질환은 유전자 검사 와 유전 상담을 통해 가족내 재발 및 되물림을 예방할 수 있다.

유전상담은 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해 당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 의학적, 유전학적 정보를 제공하는 과정이다. 유전상담은 미국 등 선진국에서는 이미 1970년 도부터 임상유전학 전문의료서비스의 일환으로 희귀질환 환자와 가족에게 질환의 효율적 관리와 예방을 통한 삶의 질 향상을 위해 제공되고 있다. 국내에서는 아직 건강보험 수가와 급여제도에 포함돼 있지 않은 자가부담, 특수전문 의료서비스다. 한국희귀질환재단에서는 유전상담 서비스 지원사업의 일환으로 경제적으로 어려운(생활보호, 저소득층) 환자를 자가 부담없이

(또는 일부 감액) 제공받을 수 있도록 지원하고 있다. 유전상담은 서울시립동부병원 유전 상담클리닉과 대전 건양대학교병원 유전상담클리닉에서 받을 수 있다. 월드비전의 후원으로 저소득층 환아에게는 한시적으로 전액 지원을 하고 있다.

김현주 한국희귀질환재단 이사장은 “희귀질환관리법 후속 정부의 종합 관리 계획에는 희귀질환의 예방과 효율적인 관리보다는 연구개발, 등록 통계, 전문기관 지 정 등 인프라 확충 등에 집중돼 있어 정작 대부분의 희귀질환 환자 들은 지원에서 소외를 받고 있다. 희귀질환 치료제가 급여 적용을 받지 못하면 본인이 치료비 전액을 부담해야 한다. 국내에서 허가된 희귀 의약품 239개중 약 40%는 여전히 본인부담금이 100%”라고 안타까워했다.

왜 희귀질환에 관심을 가져야 할까

김현주 한국희귀질환재단 이사장은 “돌연변이에 의해 어 느 누구에게나 희귀질환이 발병할 수 있다”고 말했다. 희귀 질환은 대체로 돌연변이에 의해 가족 내에서 처음 발생하 지만 질환에 따라 대물림되는 경우도 있다.

“희귀질환으로 출생시부터 발병해 아동기에 장애를 가져 올 수도 있지만 출생 후 청장년기까지 정상이었다가 이후 증상이 나타나서 망막색소변성증과 같이 시력을 잃게 되거 나 실조증, 근육병과 같이 보행에 어려움을 겪는 중도장애 가 발생하는 경우도 많습니다. 희귀질환의 특성(희소성, 다 양성, 유전성)과 관련된 문제들은 특정 소수의 문제라기보 다는 돌연변이에 의해 어느 누구에게나 일어날 수 있으며, 여러 장애를 동반하기도 하기 때문에 국민 건강 차원에서 관심을 가져야 할 부분입니다.”

한국희귀질환재단은 오는 6월 19일 재단 출범 6주년을 기념해 국회에서 ‘희귀질환관리법 후속조치와 유전상담 서비스 심포지엄’을 개최할 예정이다.