희귀질환재단의 목적사업인 <유전상담서비스(유전자검사 포함) 지원사업>은 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당  유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 ‘의학적, 유전학적’ 정보를 제공하는 사업입니다.

2012년 5월~2013년 6월 19일 현재까지 사회복지공동모금회 후원과 한국의료지원재단의  지원으로  “저소득층 희귀질환 환자들과 고위험군 가족들을 위한 유전상담서비스 지원 사업을 가천대 길병원에서 실시하여 총 430여명의 환자와 가족분들에게 도움을 드렸습니다.