한국희귀질환재단

한국희귀질환재단은 희귀질환 환자들에게 희망을 전하기 위해 설립된 순수공익재단 입니다.

희귀질환이란?
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희귀질환(rare disease)은 세계보건기구에 의하면 약 6,000여 종이 넘는 희귀질환이 있는 것으로 알려져 있습니다. 또한 그 단어가 의미하는 대로 질환자체가 매우 드물기 때문에 일반 의료진에게도 잘 알려져 있지 않고 정확한 진단을 받는데 어려움이 있을 뿐만 아니라, 효율적인 치료제가 개발되어 있지 않은 경우가 대부분입니다. 따라서 '희귀난치성 '으로 분류되기도 합니다.

편의상 유병 환자수에 근거하여 정해지고 있는데 미국의 경우는 유병 환자수가 200,000명 미만(인구 1250명당 1인 미만)인 질병으로,우리나라에서는 1998년에 유병자수가 20,000명 미만인 질병으로 정의 희귀질병에 대한 역학조사가 거의 이루어지지 않은 현 상황에서 희귀질병의 유병율 통계에 대한 정확한 자료는 아직 없는 상태임.대부분의 단일유전자질환의 경우 신생아 10,000중 1명 이하로 드물게 발생하는 희귀질환이지만 이러한 희귀 질환들을 합친다면 결코 적지 않은 발병율을 가짐.

희귀질환은 난치성으로 다발성 선천성 기형에 의한 발육장애 및 지체장애, 선천적으로 청각, 시각 장애, 정신지체뿐만 아니라, 출생 시에는 정상이나 성인이 된 후에야 보행 및 운동장애와 같은 증상이 나타나서 중도에 장애를 초래하기도 합니다. 대부분 효율적인 치료제가 개발되어 있지 못하기 때문에 치명적이거나, 난치성 만성질환에서는 적절한 치료는 물론, 조기진단과 유전상담을 통한 예방, 특수보육, 교육과 재활 치료 등을 통해 장애를 최소화하는 것은 물론, 고위험군 가족원들에게 유전상담을 통한 예방을 포함한 종합적인 관리가 필요합니다.

희귀질환은 대부분 돌연변이에 의해 가족 내에서 처음 발생하지만 질환에 따라 대물림되는 경우도 있습니다. 또한 희귀질환으로 출생 시부터 발병하여 아동기에 장애를 가져올 수 도 있고 출생 후 청 장년기까지 정상이었다가 이후 증상이 나타나서 망막색소변성증과 같이 시력을 잃게 되거나 실조증과 같이 보행에 어려움을 겪는 중도장애가 발생하는 경우도 많습니다.

희귀질환의 특성(희소성, 다양성, 유전성)과 관련된 문제들은 특정 소수의 문제라기보다는 돌연변이에 의해 어느 누구에게나 일어날 수 있으며, 여러 장애를 동반하기도 하기 때문에 국민 건강 차원에서 관심을 가져야 할 부분입니다. 따라서, 조기 진단과 가족 내의 재발과 대물림 예방, 의료, 복지, 등 포괄적인 지원이 이루어질 수 있도록 많은 분들의 관심과 참여가 필요합니다.